Исходя из результатов проведенного исследования можно предположить, что клиническое секвенирование экзома может быть успешно использовано в диагностике моногенных заболеваний более чем у одной трети детей с подозрением на моногенные заболевания в условиях интенсивной терапии.

Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора ретроспективно подсчитали клинические результаты секвенирования экзома для 300 младенцев, проанализированных в детской больнице Техаса в Хьюстоне с конца 2011 и начала 2017 года для исследования, опубликованного в JAMA Pediatrics today. Благодаря проведенному исследованию ученые получили диагнозы у 37% детей, что привело к изменениям в лечении или смене тактики ведения в 52% недавно диагностированных случаев.

«Наше исследование предоставляет убедительные результаты того, что клиническое секвенирование экзома позволяет опровергнуть или установить моногенные нарушения у значительного числа младенцев в отделениях интенсивной терапии, у которых есть подозрения на генетические нарушения, что кардинально меняет взгляд на тактику ведения более половины младенцев, которым проводится диагностика», – пишет старший автор Seema Lalani, исследователь молекулярной и человеческой генетики в медицинском колледже Бейлора, и ее соавторы.

ГравитаДиагностик | клинический экзом

Команда исследовала 278 больных детей в критических состояниях, которым в течение первых 100 дней жизни было проведено клиническое секвенирование экзома.

«Для большинства детей, которые были отобраны для экстренного исследования, показаниями были нервно-мышечные заболевания, синдромные врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, гипертрофическую кардиомиопатию с учетом  риска операции по трансплантации сердца, скелетные пороки развития и / или дисплазию, неонатальный холестаз и печеночную недостаточность, а также заболевания легких, включая альвеолярную капиллярную дисплазию, поликистоз почек и метаболические нарушения с персистирующим лактоацидозом», – пишут авторы.

«Это исследование раскрывает мириады моногенных расстройств, которые были недооценены у тяжелобольных новорожденных», – написали Lalani и ее соавторы. «В то время как всесторонняя клиническая оценка имеет жизненно важное значение для обеспечения возможности моногенного или панельного тестирования среди подмножества больных младенцев в ОИТ, важность секвенирования нового поколения (NGS) неоспорима в оперативном выявлении нарушений, которые являются клинически гетерогенными или атипичными из-за двойных диагнозов».

В соответствующей редакционной статье JAMA Pediatrics исследователь Университета Вашингтона по геномным наукам Mary-Claire King и Sarah Baxter из Университета Вашингтона и детской больницы Сиэтла заявили, что «самым обнадеживающим результатом исследования было влияние генетических диагнозов на уход».

Дуэт отметил, что «генетические диагнозы для тяжелобольных детей, основанные на секвенировании цельного экзома или цельного генома, будут чрезвычайно полезны в течение нескольких лет благодаря быстрому открытию генов, ответственных за врожденные нарушения».

Источик: genomeweb.com