Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (PGT-А) эмбрионов методом NGS

Что такое PGT-A?

 

PGT-A (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию), также известное как PGS (преимплантационный генетический скрининг) и CCS (комплексный хромосомный скрининг), является тестом, который можно проводить на эмбрионах, созданных при помощи ЭКО, и может увеличить вероятность беременности до 80%.

 

Здоровый эмбрион имеет 46 хромосом. Хромосомы — это небольшие клеточные структуры, содержащие наследственную информацию в виде ДНК-молекул. Половину хромосом эмбрион получает из спермы, а другую половину — из яйцеклетки. Эмбрион с правильным количеством хромосом называется эуплоидным. Иногда эмбрионы могут иметь меньшее или большее число хромосом. Они называются анеуплоидными. Перенос в полость матки эмбриона с неправильным количеством хромосом может привести к его неудачной имплантации, выкидышу или рождению ребенка с генетическим заболеванием, вроде синдрома Дауна. PGT-A — это тест, который может точно определить количество хромосом в каждом эмбрионе, так что в матку могут быть перенесены только эмбрионы с правильным количеством хромосом.

 

При каких условиях необходимо тестирование на анеуплоидию?

 

PGT-A тест рекомендуется проходить всем женщинам, проходящим процедуру ЭКО, поскольку это значительно увеличивает шансы на здоровую беременность. Вероятность образования анеуплоидных эмбрионов увеличивается с возрастом матери. PGT-A тестирование назначается женщинам старше 35-ти лет, а так-же женщинам, у которых был выкидыш или неудачные попытки зачатия.

 

Каким образом происходит процедура тестирования эмбрионов?

 

На 5-7 день культивирования эмбрион имеет около 100 клеток, половина из которых в дальнейшем формируют плаценту, а другая тело ребенка.

 

Проводят биопсию отбирая несколько клеток из той части эмбриона, из которой формируется плацента. Клетки, из которых формируется сам ребенок остаются нетронутыми.

 

Врач-генетик анализируя полученные клетки определяет какие из эмбрионов имеют нормальный набор хромосом, а какие нет.

 

Эмбрионы с правильным набором хромосом отбираются для дальнейшего переноса в полость матки. Если при этом были использованы не все здоровые эмбрионы, то часть из них может быть заморожена для повторной имплантации.

 

Результаты тестирования

 

По результатам тестирования эмбрионы относят к одной из трех категорий:

 

  1. Эуплойдный эмбрион — все клетки имеют правильный набор хромосом. Эмбрион подходит для переноса.
  2. Анеуплойдный эмбрион — все клетки имеют неправильный набор хромосом. Эмбрион не подхоит для переноса.
  3. Мозайка — эмбрион имеет смесь клеток с правильным и неправильным набором хромосом. Может быть рассмотрен для переноса, если нет других эмбрионов.

 

Преимущества PGT-A

 

  • Более высокие шансы на успешную, здоровую беременность за счет снижения рисков рождения ребенка с патологией, выкидыша или неудачной имплантации.
  • Сокращение времени и затрат на повторные попытки, за счет имплантации только здоровых эмбрионов.
  • Снижается частота наступления многоплодных беременностей.
  • Cохранение репродуктивного и психического здоровья семьи путем избежания заведомо безрезультативных переносов эмбрионов с аномалиями и нежелательных репродуктивных потерь с их медицинскими последствиями для женщины.

 

Ограничения PGT-A

 

Аномальное количество хромосом является наиболее частой причиной неудачной имплантации и невынашивания. PGT-A тест помогает определить только хромосомно-нормальные эмбрионы для переноса в полость матки. Однако это не гарантирует беременность, поскольку существует ряд других причин неудачного ЭКО (невосприимчивость матки и др.).

 

Кроме того PGT-A тест не выявляет различные генетические заболевания вроде муковисцидоза.

 

Сколько времени это займет?

 

В нашей лаборатории срок проведения PGT-A тестирования составляет до 45 дней.

 

Оборудование

 

Наша лаборатория оснащена новейшим оборудованием, которое обеспечивает самые точные и надежные результаты генетического тестирования:

 

  • Полногеномная амплификация (WGA) по протоколу SurePlex.
  • Подготовка библиотек для секвенирования (NGS) по протоколу VeriSeq.
  • NGS исследование на секвенаторе MiSeq (Illumina).
  • Биоинформатический анализ — программа BlueFuse® Multi Analysis Software.

 

Где сдать анализ?

 

Вы можете сдать анализ у наших партнеров: Медицинский центр «ЛОДЭ».