Генетическое исследование материала замерших беременностей методом NGS

Генетическое тестирование анеуплоидий (PGT-A) материала замерших беременностей методом NGS – это самый современный и достоверный метод скрининга анеуплоидий по всем хромосомам.

Цель проведения генетического тестирования анеуплоидий

Проведение генетического исследования материала замершей беременности  позволяет установить/исключить хромосомную патологию плода.  Наличие такой патологии (изменения количества или структуры хромосом) является одной из наиболее частых причин замерших беременностей на ранних сроках.

Выявление хромосомных аномалий в материале замерших беременностей позволяет не только установить причину остановки развития беременности, но и оценить репродуктивные риски и спланировать будущую беременность.

Возможности метода

Генетическое исследование материала замершей беременности позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода:

  • Численные хромосомные аномалии
  • Несбалансированные структурные хромосомные аномалии
  • Мозаицизм
  • Триплоидии

Материал для исследования

Для проведения анализа используется биологический материал, получаемый после РДВ или медикаментозного прерывания беременности.

Материал для исследования: ворсины хориона, плодное яйцо, части плода.

Для данной технологии материал может быть использован на всех сроках неразвивающейся беременности. Для выполнения исследования не требуется наличия живых клеток в исследуемом образце.

Особенности технологии

  • Высокая разрешающая способность.
  • Генетическое исследование материала замершей беременности проводится  уникальным методом массового параллельного секвенирования (NGS) на современном оборудовании (секвенатор MiSeq) компании Illumina (США).
  • Технология секвенирования нового поколения, является на сегодняшний день самым инновационным методом генетической диагностики.

Показания к проведению исследования материала замершей беременности:

  • Привычное невынашивание беременности в первом триместре
  • Выкидыши неустановленного генеза
  • Выявление наличия множественных пороков развития у плода при предыдущих беременностях
  • Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией