Анализ на кариотип в Gravita Family Clinic

Что такое кариотип?

Кариотип - набор хромосом отдельного индивидуума. Набор хромосом человека содержит 46 хромосом: 22 пары аутосом (отцовского и материнского происхождения) и две половые хромосомы (ХХ для женщины и ХY для мужчины).

Показания для кариотипирования

• Врождённые пороки развития, врожденные особенности развития у потомства;
• Неразвивающиеся беременности в анамнезе;
• Задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
• Два и более спонтанных выкидыша в анамнезе;
• Прерывание беременности в анамнезе по причине пороков развития у плода либо установленной хромосомной аномалии.
• Нарушения сперматогенеза;
• Нарушение половой дифференцировки;
• Отягощенный анамнез в родословной;
• Первичная аменорея.

Кариотипирование также может быть рекомендовано парам перед процедурой ЭКО. Разрешающая способность метода 3-7 млн пар оснований. Запись кариотипа ведется согласно Международной системе номенклатуры цитогенетики человека. Результат исследования не является диагнозом и для интерпретации записи кариотипа необходимо обратиться к врачу-генетику.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Важно! Перед тем, как идти сдавать кровь, надо поесть (но исключить обильную и жирную пищу). В отличие от многих других анализов этот нельзя сдавать натощак! (Кровь забирают из вены. Последний прием пищи должен быть не позднее 2 часов до сдачи биоматериала). Поэтому не стоит совмещать анализ на кариотипирование с другими анализами и исследованиями, требующими серьёзной подготовки.

Материал для исследования – венозная кровь (лимфоциты крови). Анализ представляет собой культивирование клеток крови с последующим применением метода G-дифференциального окрашивания хромосом и анализом хромосом в световом микроскопе.

Время выполнения исследования – до 25 дней. Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Не надо сдавать кровь на кариотипирование на фоне воспалительных заболеваний. Подождите, пока выздоровеете (должно пройти минимум две недели после исчезновения симптомов острой инфекции).

В течение месяца перед анализом нельзя принимать антибиотики и противогрибковые препараты. При невозможности отказаться от приема лекарственных препаратов, об этом предупреждают заранее.

Накануне следует исключить употребление алкоголя, курение. Необходимо избегать серьёзных физических нагрузок и не слишком волноваться.