Генетическое тестирование в Минске
Стоимость услуг

История NGS

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 году в частном письме и в 1906 году публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).

Что такое NGS ?

NGS – это высокопроизводительный метод cеквенирования «нового поколения», позволяющий проанализировать большое количество генов в одном тесте. Принцип технологии NGS основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек. Методика включает 3 этапа: подготовка библиотек, сиквенс и анализ полученных данных.

Преимущества NGS

Методы NGS имеют высокую производительность, позволяют выполнять одновременное считывание миллиардов коротких фрагментов нуклеиновых кислот нескольких образцов одновременно.

  • Снижение стоимости исследования;
  • Автоматизация анализа;
  • Большой объем получаемой информации.

Области применения NGS

Последние 10 лет новые генетические технологии позволили проводить скрининг и диагностику заболеваний по сотням генетических маркеров.

  • Таргетное секвенирование;
  • Экзомное секвенирование;
  • Полногеномное секвенирование;
  • Метагеномное секвенирование.

Наши врачи

Стоимость услуг

Ува­жа­е­мые кли­ен­ты! Це­ны за при­ве­ден­ные услу­ги указаны в белорусских рублях и не вклю­ча­ют: услу­ги за­бо­ра и сто­и­мость рас­ход­ных ма­те­ри­а­лов,  а так­же действи­тель­ны в мо­мент раз­ме­ще­ния на сай­те (17.12.2025 г.) и со вре­ме­нем мо­гут ме­нять­ся. Пол­ную сто­и­мость по услу­гам уточ­няй­те у ад­ми­ни­стра­то­ра кли­ни­ки.

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

КодНаименованиеЦена
12.1.0016НИПТ Panorama (Natera, США), «базовая панель 22q»забор временно приостановлен
12.1.0498НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панельзабор временно приостановлен
12.1.1110НИПС Т21 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна646,09
12.1.1416Vistara — Скрининг на 25 моногенных синдромов4 246,21
12.1.1438НИПТ «стандартная панель»929,17
12.1.1724НИПТ «расширенная панель»1 375,44
12.1.2255НИПТ «базовая панель»769,31
12.1.2312Определение пола плода по результатам НИПТ45,41

Пренатальная диагностика

КодНаименованиеЦена
12.2.0026Неинвазивное определение Резус-фактора плода353,02
12.2.0589Хромосомный микроматричный анализ пренатальный692,56
12.2.0834Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест253,56
12.2.1357Пренатальная диагностика хореи Гентингтона1 014,25
12.2.1749Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)230,85
12.2.1750Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)552,54
12.2.1751Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)230,85
12.2.1752Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)461,71
12.2.1753Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)552,54
12.2.1754Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)1 615,98
12.2.1755Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)378,07
12.2.1756Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)552,54
12.2.1898Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей692,56
12.2.1947Полное секвенирование экзома пренатальное2 353,96

Невынашивание беременности и бесплодие

КодНаименованиеЦена
12.3.0001Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска317,90
12.3.0002Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла199,82
12.3.0023Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)635,80
12.3.0035Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии140,03
12.3.0358Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство461,71
12.3.0490Исследование инактивации Х хромосомы412,51
12.3.0682Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»506,21
12.3.0793Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы329,71
12.3.0844Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена230,85
12.3.0944Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)263,10
12.3.1353Геном «ФЕРТИ« — диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.3 462,82
12.3.1487Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»3 678,53
12.3.1868Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима расширенное»606,13
12.3.2017Метагеномное исследование микробиома эндометрия737,98

Онкогенетика

КодНаименованиеЦена
12.4.0005Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2170,30
12.4.0007Определение мутаций в гене EGFR370,88
12.4.0008Определение мутаций в гене KRAS367,10
12.4.0009Определение мутаций V600 в гене BRAF321,68
12.4.0010Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)158,95
12.4.0262Панель «Наследственный рак толстой кишки»812,61
12.4.0354Тест Онкоскан2 630,23
12.4.0355Тест ОнкоКарта1 937,66
12.4.0559Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2789,30
12.4.0600Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)688,78
12.4.0639Определение мутаций в гене NRAS370,88
12.4.0651Определение транслокаций гена ALK692,56
12.4.0787Панель «Женские наследственные опухоли»919,63
12.4.0788Панель «Наследственный рак молочной железы»919,63
12.4.0810Определение микросателлитной нестабильности (MSI)243,12
12.4.0811Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT643,37
12.4.0829Панель «Все виды наследственного рака»1 415,40
12.4.0848Тест Mammaprint13 563,65
12.4.0849Определение числа копий гена KMT2A (MLL)692,56
12.4.0850Определение числа копий гена MYCN692,56
12.4.0851Определение числа копий локуса 1p36692,56
12.4.0852Определение транслокаций гена ROS1692,56
12.4.0853Определение транслокаций гена RET692,56
12.4.0854Определение транслокаций гена SS18 (SYT)692,56
12.4.0855Определение транслокаций гена EWSR1692,56
12.4.0975Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2140,03
12.4.0976Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2140,03
12.4.0977Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное)264,92
12.4.0978Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное)291,41
12.4.0979Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное)140,03
12.4.0980Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное)355,74
12.4.0981Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное)298,98
12.4.0982Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное)389,80
12.4.0983Определение мутации D816V в гене KIT140,03
12.4.1049Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr1-2298,98
12.4.1050Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) (качественный)257,35
12.4.1057Определение мутации W515 в гене MPL253,56
12.4.1058Определение мутаций 9 экзона гена CALR216,47
12.4.1093Определение экспрессии гена PCA3310,33
12.4.1108Жидкостная биопсия на 57 генов2 910,28
12.4.1168Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)177,87
12.4.1169Рак легких, расширенная панель3 924,53
12.4.1173Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA601,74
12.4.1176Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное)140,03
12.4.1177Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное)132,46
12.4.1182Определение мутаций в гене PIK3CA321,68
12.4.1183Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)923,42
12.4.1184Определение амплификаций гена MET552,54
12.4.1186Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2230,85
12.4.1333Определение метилирования промотора гена MGMT317,90
12.4.1334Определение коделеции локусов 1p/19q317,90
12.4.1358Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)579,03
12.4.1410Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С715,27
12.4.1460Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)1 430,54
12.4.1461Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)2 944,34
12.4.1462Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)4 155,38
12.4.1463Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли1 010,46
12.4.1464Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB22 308,55
12.4.1465Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы2 123,10
12.4.1476Определение мутации в гене IDH1276,27
12.4.1477Определение мутации в гене IDH2276,27
12.4.1505Определение мутаций вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ436,28
12.4.1510Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)208,15
12.4.1570Определение мутаций в гене KIT321,68
12.4.1571Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)507,12
12.4.1572Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)446,27
12.4.1630Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови)4 015,35
12.4.1631Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест-системы + анализ плазмы крови)11 864,41
12.4.1679Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах480,63
12.4.1686Определение мутаций в гене TP53688,78
12.4.1729Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr3298,98
12.4.1740Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK31 150,49
12.4.1744Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET321,68
12.4.1767FoundationOne CDx13 204,88
12.4.1768FoundationOne Heme15 005,54
12.4.1769FoundationOne Liquid15 005,54
12.4.1781FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд)272,48
12.4.1787Молекулярно-генетическое исследование В-клеточной клональности439,00
12.4.1788Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности439,00
12.4.1789Определение делеций в гене TP53забор временно приостановлен
12.4.1791Определение делеций в гене ATM298,98
12.4.1793ПАНЕЛЬ «Множественная миелома»1 154,27
12.4.1797Определение p.L265P в гене MYD88230,85
12.4.1800Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)601,74
12.4.1801Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA601,74
12.4.1805FISH исследование хромосомных аберраций на материале парафинового блока (1 зонд)692,56
12.4.1807Панель «Рак щитовидной железы»: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/PPARGзабор временно приостановлен
12.4.1808Определение мутаций в гене ESR1321,68
12.4.1837Определение амплификации гена FGFR1692,56
12.4.1838Определение транслокаций гена FGFR1692,56
12.4.1839Определение амплификации гена FGFR2692,56
12.4.1840Определение транслокаций гена FGFR2692,56
12.4.1841Определение амплификации гена FGFR3692,56
12.4.1842Определение транслокаций гена NRG1692,56
12.4.1843Определение амплификаций гена MDM2692,56
12.4.1844Определение амплификации гена TOP2A692,56
12.4.1845Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF692,56
12.4.1859Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)609,45
12.4.1885Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2370,88
12.4.1886Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная биопсия)692,56
12.4.1939ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)забор временно приостановлен
12.4.1973Панель «Наследственный рак почки»923,42
12.4.1974Панель «Наследственный рак желудка и поджелудочной железы»919,63
12.4.1975Панель «Наследственный рак предстательной железы»1 385,13
12.4.1976Панель «Наследственные лейкозы»1 615,98
12.4.1977Панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз»809,27
12.4.1978Панель «Наследственная меланома»923,42
12.4.1979Панель «Детские наследственные опухоли»1 615,98
12.4.2007Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene4 386,24
12.4.2329Определение дефицита гомологичной рекомендации (HRD) в ткани опухоли2 630,23

Гистологические и иммуногистохимические исследования

КодНаименованиеЦена
12.5.1601Иммуногистохимическое исследование (HER2)140,03
12.5.1603Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67)140,03
12.5.1612Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения (1-5 стекол)416,30

Полногеномные исследования и панели

КодНаименованиеЦена
12.6.0224Клиническое секвенирование экзома1 846,84
12.6.0508Панель «Заболевания соединительной ткани»1 608,41
12.6.0523Панель «Наследственная тугоухость»1 615,98
12.6.0530Панель «Нарушения иммунитета«1 615,98
12.6.0554Полное секвенирование экзома1 658,52
12.6.0586Панель «Митохондриальный геном»1 415,40
12.6.0671Панель «Наследственные эпилепсии»1 615,98
12.6.0679Секвенирование одного клинически значимого гена606,13
12.6.0786Панель «Факоматозы и наследственный рак»1 615,98
12.6.0823Панель «Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»1 422,06
12.6.0824Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»1 615,98
12.6.0825Панель «Нейродегенеративные заболевания»1 415,40
12.6.0826Панель «Нервно-мышечные заболевания»1 608,41
12.6.0837Панель «Наследственные заболевания глаз»1 608,41
12.6.0838Панель «Наследственные заболевания почек»1 608,41
12.6.0839Панель «Наследственные заболевания сердца»1 615,98
12.6.0840Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»1 608,41
12.6.0841Полное секвенирование экзома ТРИО4 617,09
12.6.0856Полное секвенирование генома GenomeUNI3 843,23
12.6.0857Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»1 615,98
12.6.1341Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) — GenomeUNI трио9 188,77
12.6.1350Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда5 400,48
12.6.1466Большая неврологическая панель1 608,41
12.6.1668Панель «Детский церебральный паралич»1 615,98
12.6.1893Клиническое секвенирование генома2 989,76
12.6.1943Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ-ЭКСПРЕСС»2 224,68
12.6.1944Панель «Наследственные заболевания крови»1 422,06
12.6.1952Полное секвенирование экзома «ЭКСПРЕСС»2 064,82
12.6.1953Клиническое секвенирование генома «ЭКСПРЕСС»3 462,82
12.6.1954Секвенирование одного клинически значимого гена «ЭКСПРЕСС»1 150,49
12.6.1957Панель «Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1958Панель «Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1959Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1960Панель «Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1961Панель «Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1962Панель «Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС»1 828,37
12.6.1963Панель «Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1964Панель «Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС»2 070,12
12.6.1965Панель «Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1966Панель «Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1967Панель «Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1968Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1969Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС»2 077,69
12.6.1971Панель «Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС»2 077,69

Хромосомная патология

КодНаименованиеЦена
12.7.0013Кариотип, анализ экспертного уровня199,82
12.7.0504Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала2 077,69
12.7.0552Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»896,93
12.7.1304Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня1 355,46

Наследственные заболевания и синдромы

КодНаименованиеЦена
12.8.0003Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы261,13
12.8.0004Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В45,41
12.8.0011Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)321,68
12.8.0012Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов406,30
12.8.0030Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2643,37
12.8.0031Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка783,39
12.8.0050Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN461,71
12.8.0057Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК348,17
12.8.0058Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК560,11
12.8.0064Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B461,71
12.8.0079Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11579,03
12.8.0107Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1461,71
12.8.0113Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR900,71
12.8.0115Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2789,30
12.8.0117Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков789,30
12.8.0143Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2196,79
12.8.0161Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана317,90
12.8.0168Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции760,68
12.8.0171Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11579,03
12.8.0188Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2579,03
12.8.0193Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL601,74
12.8.0197Поиск делеций 7 экзона гена SMN1263,10
12.8.0210Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT303,06
12.8.0218Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)276,27
12.8.0225Синдром Беквита-Видемана317,90
12.8.0273Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)348,17
12.8.0492Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)370,88
12.8.0520Талассемия1 218,91
12.8.0605Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру230,85
12.8.0614Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2370,88
12.8.0627Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13692,56
12.8.0632Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B348,17
12.8.0633Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2370,88
12.8.0637Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1461,71
12.8.0648Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)461,71
12.8.0657Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)597,95
12.8.0668Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9367,10
12.8.0669Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)370,88
12.8.0704Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары435,22
12.8.0777Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А601,74
12.8.0785Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)526,20
12.8.0791Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)348,17
12.8.0828Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР370,88
12.8.0833Синдром Сильвера-Рассела325,47
12.8.0859Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)669,86
12.8.0864Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио526,20
12.8.0865Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA397,37
12.8.0962Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3461,71
12.8.0986Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)601,74
12.8.0987Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)715,27
12.8.1005Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)552,54
12.8.1060Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2662,29
12.8.1098Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7348,17
12.8.1118Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)416,30
12.8.1134Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)370,88
12.8.1143Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN348,17
12.8.1147Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA601,74
12.8.1210Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А461,71
12.8.1217Поиск частых мутаций в гене GALT298,98
12.8.1283Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13601,74
12.8.1290Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1348,17
12.8.1292Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA370,88
12.8.1345Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)230,85
12.8.1437Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)333,04
12.8.1718Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)935,83
12.8.1899Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары486,24
12.8.1900 Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0406,30

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

КодНаименованиеЦена
12.9.0118Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии900,71
12.9.575Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»1 215,58
12.9.1681Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»283,08
12.9.1950Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»646,09
12.9.2313.Подготовка к беременности «Дуэт»3 879,11

Генетические предрасположенности

КодНаименованиеЦена
12.10.0655Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met45,41
12.10.0881Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)166,52
12.10.0894Предрасположенность к гиперхолистеринемии, сердечно-сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера (ген APOE)193,01
12.10.0900Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB2790,83
12.10.0901Панель «Медиаторные нарушения»567,68
12.10.0907Панель «Спорт: для профессионалов»919,63
12.10.0908Панель «Спорт:выбор вида спорта для начинающих»457,92
12.10.1192Устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям (анализ полиморфизмов гена COMT — 4 маркера)393,59
12.10.1198Микробиом кишечника737,98
12.10.1406Панель «ДНК — Генеалогия« по материнской линии503,34
12.10.1407Панель «ДНК — Генеалогия« по отцовской линии503,34
12.10.1418Панель «ДНК Генеалогия» национальность537,40
12.10.1421Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность1 208,92
12.10.1422Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность965,05
12.10.1423Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность953,69

Преимплантационное генетическое тестирование

КодНаименованиеЦена
12.11.1427Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Премиум»1097,51
12.11.1454Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний (PGT-М) — разработка индивидуальной тест-системы.2225,29
12.11.1795Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Базис»870,44
12.11.1887Преимплантационное генетическое тестирование «PGT-SNP»946,13

Дородовое установление отцовства

КодНаименованиеЦена
12.12.0036Установление отцовства дородовое, неинвазивное2 263,13
12.12.0557Установление отцовства дородовое, инвазивное1 154,27
12.12.1148Установление отцовства дородовое, неинвазивное, исследование дополнительного образца692,56
12.12.1812Выделение ДНК из нестандартного биоматериала для неинвазивного определения отцовства692,56
12.12.1813Оценка пригодности нестандартного материала для проведения исследования «Установление отцовства дородовое, неинвазивное1 154,27

Установление отцовства и родства

КодНаименованиеЦена
12.13.0024Выделение и сохранение ДНК для проведения дальнейшего исследования45,41
12.13.0693Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу — внучка, сводные сестры по отцу)647,15
12.13.0697Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка — внук/внучка, дядя/тетя — племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)647,15
12.13.0705Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)356,35
12.13.0706Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)404,94
12.13.0753Тестирование Y-хромосомы — тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу — внук, дядя (брат отца) — племянник, родные/сводные по отцу братья)635,80
12.13.1733Тест на отцовство/материнство, 19 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) lite181,66
12.13.1990ДНК-профилирование маркеров Y-хромосомы (1 человек) Информативный227,07
12.13.1991ДНК-профилирование 25 аутосомных ДНК маркеров (1 человек) Информативный185,44
12.13.1992ДНК-профилирование маркеров X-хромосомы (1 человек) Информативный276,27
12.13.1993Внесение изменений в информационное заключение45,41
12.13.1995Калькуляция родства (1 единица)/исследование дополнительных документов (один документ)140,03
12.13.2291Выделение ДНК из нестандартного образца (за исключением костей и зубов)238,42

Фармакогенетика

КодНаименованиеЦена
12.14.0006Фармакогенетика варфарина68,12

Генетическая диагностика индивидуальных особенностей человека

КодНаименованиеЦена
9.34.14Оформление генетического паспорта9,00
9.34.23ДНК-диагностика опасности тромбообразования у женщин, принимающих гормональные контрацептивы (F2,F5)20,00
9.34.24ДНК-диагностика предласположенности к венозным тромбозам (тромбофлебитам). (F5,F2, Pal-1)40,00

Прочие

КодНаименованиеЦена
12.15.645Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)321,68
12.15.0646Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные предоставляются заказчиком)1 154,27
12.15.778Перевод заключения на английский язык (1 стр / 1800 знаков)37,85
12.15.790Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования (данные получены в лаборатории Геномед)321,68
12.15.1139Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)119,89
211.3.5Молекулярно-генетическая диагностика наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Жильбера:ген UGT1А)78,02
211.3.6Определение полиморфизмов генов BRCA 1, BRCA 2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников98,89
211.3.8Определение делеций локуса AZF на Y-хромосоме человека75,73
211.3.9Диагностика наследственного гемохроматоза: определения мутаций в гене HFE62,73
12.7.0013Кариотип (Анализ экспертного уровня)198,22

Консультации врача генетика

КодНаименованиеЦена
6.7.1Медико-генетическое консультирование врачом-генетиком220,03