Анализ на кариотип в Gravita Family Clinic, Минск

Что такое PGT-A (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию) ?

PGT-A (преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию), также известное как PGS (преимплантационный генетический скрининг) и CCS (комплексный хромосомный скрининг), является тестом, который можно проводить на эмбрионах, созданных при помощи ЭКО, и может увеличить вероятность беременности до 80%.

Здоровый эмбрион имеет 46 хромосом. Хромосомы - это небольшие клеточные структуры, содержащие наследственную информацию в виде ДНК-молекул. Половину хромосом эмбрион получает из спермы, а другую половину - из яйцеклетки. Эмбрион с правильным количеством хромосом называется эуплоидным. Иногда эмбрионы могут иметь меньшее или большее число хромосом. Они называются анеуплоидными. Перенос в полость матки эмбриона с неправильным количеством хромосом может привести к его неудачной имплантации, выкидышу или рождению ребенка с генетическим заболеванием, вроде синдрома Дауна. PGT-A - это тест, который может точно определить количество хромосом в каждом эмбрионе, так что в матку могут быть перенесены только эмбрионы с правильным количеством хромосом.

При каких условиях необходимо тестирование на анеуплоидию ?

PGT-A тест рекомендуется проходить всем женщинам, проходящим процедуру ЭКО, поскольку это значительно увеличивает шансы на здоровую беременность. Вероятность образования анеуплоидных эмбрионов увеличивается с возрастом матери. PGT-A тестирование назначается женщинам старше 35-ти лет, а так-же женщинам, у которых был выкидыш или неудачные попытки зачатия.

Каким образом происходит процедура тестирования эмбрионов ?

На 5-7 день культивирования эмбрион имеет около 100 клеток, половина из которых в дальнейшем формируют плаценту, а другая тело ребенка. Проводят биопсию отбирая несколько клеток из той части эмбриона, из которой формируется плацента. Клетки, из которых формируется сам ребенок остаются нетронутыми. Врач-генетик анализируя полученные клетки определяет какие из эмбрионов имеют нормальный набор хромосом, а какие нет. Эмбрионы с правильным набором хромосом отбираются для дальнейшего переноса в полость матки. Если при этом были использованы не все здоровые эмбрионы, то часть из них может быть заморожена для повторной имплантации.

Результаты тестирования

По результатам тестирования эмбрионы относят к одной из трех категорий:

  • Эуплойдный эмбрион - все клетки имеют правильный набор хромосом. Эмбрион подходит для переноса.
  • Анеуплойдный эмбрион - все клетки имеют неправильный набор хромосом. Эмбрион не подхоит для переноса.
  • Мозайка - эмбрион имеет смесь клеток с правильным и неправильным набором хромосом. Может быть рассмотрен для переноса, если нет других эмбрионов.

В клинике Gravita Family Clinic срок проведения PGT-A тестирования составляет до 45 дней.

Преимущества PGT-A

  • Более высокие шансы на успешную, здоровую беременность за счет снижения рисков рождения ребенка с патологией, выкидыша или неудачной имплантации.
  • Сокращение времени и затрат на повторные попытки, за счет имплантации только здоровых эмбрионов.
  • Снижается частота наступления многоплодных беременностей.
  • Cохранение репродуктивного и психического здоровья семьи путем избежания заведомо безрезультативных переносов эмбрионов с аномалиями и нежелательных репродуктивных потерь с их медицинскими последствиями для женщины.

Ограничения PGT-A

Аномальное количество хромосом является наиболее частой причиной неудачной имплантации и невынашивания. PGT-A тест помогает определить только хромосомно-нормальные эмбрионы для переноса в полость матки. Однако это не гарантирует беременность, поскольку существует ряд других причин неудачного ЭКО (невосприимчивость матки и др.). Кроме того PGT-A тест не выявляет различные генетические заболевания вроде муковисцидоза.

Оборудование клиники

Клиника Gravita Family Clinic оснащена новейшим оборудованием, которое обеспечивает самые точные и надежные результаты генетического тестирования:

  • Полногеномная амплификация (WGA) по протоколу SurePlex.
  • Подготовка библиотек для секвенирования (NGS) по протоколу VeriSeq.
  • NGS исследование на секвенаторе MiSeq (Illumina).
  • Биоинформатический анализ - программа BlueFuse® Multi Analysis Software.