Информация о генетическом исследовании материала неразвивающейся беременности методом NGS

Генетическое тестирование анеуплоидий материала неразвивающейся беременности методом NGS – это достоверный метод скрининга анеуплоидий по всем хромосомам.

Цель проведения генетического тестирования анеуплоидий

Проведение генетического исследования материала неразвивающейся беременности позволяет установить/исключить хромосомную патологию плода. Наличие такой патологии (изменения количества или структуры хромосом) является одной из наиболее частых причин неразвивающейся беременности на ранних сроках.

Выявление хромосомных аномалий в материале неразвивающейся беременности позволяет не только установить причину остановки развития беременности, но и оценить репродуктивные риски и спланировать будущую беременность.

Показания к проведению исследования материала неразвивающейся беременности:

  • Привычное невынашивание беременности в первом триместре;
  • Выкидыши неустановленного генеза;
  • Выявление наличия множественных пороков развития у плода при предыдущих беременностях;
  • Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией.

Особенности технологии

  • Высокая разрешающая способность;
  • Генетическое исследование материала неразвивающейся беременности проводится уникальным методом массового параллельного секвенирования (NGS) на современном оборудовании (секвенатор MiSeq) компании Illumina (США);
  • Технология секвенирования нового поколения, является на сегодняшний день самым инновационным методом генетической диагностики.

Возможности метода

Генетическое исследование материала неразвивающейся беременности позволяет выявить различные хромосомные аномалии, которые несовместимы с жизнью уже на этапе внутриутробного развития плода:

  • Численные хромосомные аномалии;
  • Несбалансированные структурные хромосомные аномалии;
  • Мозаицизм.

Материал для исследования

Для проведения анализа используется биологический материал, получаемый после РДВ или медикаментозного прерывания беременности.

Материал для исследования: ворсины хориона, плодное яйцо, части плода.

Для данной технологии материал может быть использован на всех сроках неразвивающейся беременности.

Для выполнения исследования не требуется наличия живых клеток в исследуемом образце.

Ограничения метода

Метод не выявляет структурные хромосомные перестройки (реципрокные транслокации, робертсоновские транслокации), низкоуровневый мозаицизм, точечные мутации, а также микроделеции/микродупликации, размер которых находится за пределами разрешающей способности метода.