Генетическое тестирование в Минске
Стоимость услуг

История NGS

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 году в частном письме и в 1906 году публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).

Что такое NGS ?

NGS – это высокопроизводительный метод cеквенирования «нового поколения», позволяющий проанализировать большое количество генов в одном тесте. Принцип технологии NGS основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек. Методика включает 3 этапа: подготовка библиотек, сиквенс и анализ полученных данных.

Преимущества NGS

Методы NGS имеют высокую производительность, позволяют выполнять одновременное считывание миллиардов коротких фрагментов нуклеиновых кислот нескольких образцов одновременно.

  • Снижение стоимости исследования;
  • Автоматизация анализа;
  • Большой объем получаемой информации.

Области применения NGS

Последние 10 лет новые генетические технологии позволили проводить скрининг и диагностику заболеваний по сотням генетических маркеров.

  • Таргетное секвенирование;
  • Экзомное секвенирование;
  • Полногеномное секвенирование;
  • Метагеномное секвенирование.

Наши врачи

Стоимость услуг

Ува­жа­е­мые кли­ен­ты! Це­ны за при­ве­ден­ные услу­ги указаны в белорусских рублях и не вклю­ча­ют: услу­ги за­бо­ра и сто­и­мость рас­ход­ных ма­те­ри­а­лов,  а так­же действи­тель­ны в мо­мент раз­ме­ще­ния на сай­те (07.07.2025 г.) и со вре­ме­нем мо­гут ме­нять­ся. Пол­ную сто­и­мость по услу­гам уточ­няй­те у ад­ми­ни­стра­то­ра кли­ни­ки.

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

КодНаименованиеЦена
12.1.02312Определение пола плода по результатам НИПТ43,88
12.1.01110НИПС Т21 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна585,01
12.1.02255НИПТ базовая панель694,70
12.1.01438НИПТ стандартная панель840,95
12.1.01724НИПТ расширенная панель1243,14
12.1.016НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель 22q1170,02
12.1.0498НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель1718,46
12.1.01416Vistara — скрининг на 25 моногенных синдромов3546,61

Пренатальная диагностика

КодНаименованиеЦена
12.2.026Неинвазивное определение Резус-фактора плода325,41
12.2.0589Хромосомный микроматричный анализ пренатальный650,82
12.2.0834Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест263,25
12.2.01357Пренатальная диагностика хореи Гентингтона804,39
12.2.01749Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)182,82
12.2.01750Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)438,76
12.2.01751Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)182,82
12.2.01752Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)365,63
12.2.01753Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)438,76
12.2.01754Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)1279,71
12.2.01755Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)255,94
12.2.01756Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)438,76
12.2.01898Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей548,45
12.2.01947Полное секвенирование экзома пренатальное1864,71

Невынашивание беременности и бесплодие

КодНаименованиеЦена
12.3.01Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска252,28
12.3.02Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла179,16
12.3.023Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)599,63
12.3.035Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии109,69
12.3.0358Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство365,63
12.3.0490Исследование инактивации Х хромосомы329,07
12.3.0682Молекулярное кариотипирование абортивного материала Оптима457,04
12.3.0793Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы296,16
12.3.0844Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена182,82
12.3.0944Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)237,66
12.3.01353Геном ФЕРТИ — диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.2742,23
12.3.01487Полное секвенирование генома абортивного материала Фертус2925,04
12.3.01868Молекулярное кариотипирование абортивного материала Оптима расширенное548,45
12.3.02017Метагеномное исследование микробиома эндометрия475,32

Онкогенетика

КодНаименованиеЦена
12.4.05Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2171,85
12.4.07Определение мутаций в гене EGFR292,50
12.4.08Определение мутаций в гене KRAS292,50
12.4.09Определение мутаций V600 в гене BRAF255,94
12.4.010Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)149,91
12.4.0262Панель Наследственный рак толстой кишки731,26
12.4.0354Тест Онкоскан2084,09
12.4.0355Тест ОнкоКарта1535,65
12.4.0559Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2712,98
12.4.0600Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)548,45
12.4.0639Определение мутаций в гене NRAS292,50
12.4.0651Определение транслокаций гена ALK548,45
12.4.0787Панель Женские наследственные опухоли731,26
12.4.0788Панель Наследственный рак молочной железы731,26
12.4.0810Определение микросателлитной нестабильности (MSI)219,38
12.4.0811Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT511,88
12.4.0829Панель Все виды наследственного рака1279,71
12.4.0848Тест Mammaprint10786,09
12.4.0849Определение числа копий гена KMT2A (MLL)548,45
12.4.0850Определение числа копий гена MYCN548,45
12.4.0851Определение числа копий локуса 1p36548,45
12.4.0852Определение транслокаций гена ROS1548,45
12.4.0853Определение транслокаций гена RET548,45
12.4.0854Определение транслокаций гена SS18 (SYT)548,45
12.4.0855Определение транслокаций гена EWSR1548,45
12.4.0975Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2182,82
12.4.0976Поиск мутации ivs2+1GA в гене CHEK2197,44
12.4.0977Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное)244,97
12.4.0978Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное)281,54
12.4.0979Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное)248,63
12.4.0980Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное)361,97
12.4.0981Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное)237,66
12.4.0982Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное)310,79
12.4.0983Определение мутации D816V в гене KIT197,44
12.4.01049Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr1-2409,51
12.4.01050Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) (качественный)204,75
12.4.01057Определение мутации W515 в гене MPL201,10
12.4.01058Определение мутаций 9 экзона гена CALR195,61
12.4.01093Определение экспрессии гена PCA3310,79
12.4.01096Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS402,19
12.4.01108Жидкостная биопсия на 57 генов2303,47
12.4.01168Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)171,85
12.4.01169Рак легких, расширенная панель3107,86
12.4.01173Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA475,32
12.4.01176Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное)230,35
12.4.01177Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное)241,32
12.4.01182Определение мутаций в гене PIK3CA255,94
12.4.01183Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)862,89
12.4.01184Определение амплификаций гена MET438,76
12.4.01186Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2204,75
12.4.01333Определение метилирования промотора гена MGMT252,28
12.4.01334Определение коделеции локусов 1p/19q252,28
12.4.01358Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)610,60
12.4.01410Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С566,73
12.4.01460Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)1133,45
12.4.01461Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)2340,03
12.4.01462Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)3290,67
12.4.01463Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли804,39
12.4.01464Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB21828,15
12.4.01465Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы1681,90
12.4.01476Определение мутации в гене IDH1219,38
12.4.01477Определение мутации в гене IDH2219,38
12.4.01505Определение мутаций вызывающих резистентность к ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ391,22
12.4.01510Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)266,91
12.4.01570Определение мутаций в гене KIT255,94
12.4.01571Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)402,19
12.4.01572Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)402,19
12.4.01630Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови)3180,98
12.4.01631Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест-системы + анализ плазмы крови)9396,69
12.4.01679Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах380,26
12.4.01686Определение мутаций в гене TP53548,45
12.4.01729Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr3237,66
12.4.01740Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3914,08
12.4.01744Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET255,94
12.4.01767FoundationOne CDx11882,98
12.4.01768FoundationOne Heme15020,08
12.4.01769FoundationOne Liquid11882,98
12.4.01781FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд)438,76
12.4.01787Молекулярно-генетическое исследование В -клеточной клональности548,45
12.4.01788Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности548,45
12.4.01789Определение делеций в гене TP53427,79
12.4.01791Определение делеций в гене ATM431,44
12.4.01793ПАНЕЛЬ Множественная миелома1268,74
12.4.01797Определение p.L265P в гене MYD88182,82
12.4.01800Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)475,32
12.4.01801Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA475,32
12.4.01805FISH исследование хромосомных аберраций на материале парафинового блока(1 зонд)548,45
12.4.01807Панель Рак щитовидной железы: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/PPARG548,45
12.4.01808Определение мутаций в гене ESR1255,94
12.4.01837Определение амплификации гена FGFR1548,45
12.4.01838Определение транслокаций гена FGFR1548,45
12.4.01839Определение амплификации гена FGFR2548,45
12.4.01840Определение транслокаций гена FGFR2548,45
12.4.01841Определение амплификации гена FGFR3548,45
12.4.01842Определение транслокаций гена NRG1548,45
12.4.01843Определение амплификаций гена MDM2548,45
12.4.01844Определение амплификации гена TOP2A548,45
12.4.01845Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF548,45
12.4.01859Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)548,45
12.4.01885Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2292,50
12.4.01886Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная биопсия)548,45
12.4.01939ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)511,88
12.4.01973Панель Наследственный рак почки731,26
12.4.01974Панель Наследственный рак желудка и поджелудочной железы731,26
12.4.01975Панель Наследственный рак предстательной железы1096,89
12.4.01976Панель Наследственные лейкозы1279,71
12.4.01977Панель Туберозный склероз и нейрофиброматоз731,26
12.4.01978Панель Наследственная меланома731,26
12.4.01979Панель Детские наследственные опухоли1279,71
12.4.02007Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene5411,32
12.4.02329Определение дефицита гомологичной рекомендации (HRD) в ткани опухоли2084,09

Гистологические и иммуногистохимические исследования

КодНаименованиеЦена
12.5.01601Иммуногистохимическое исследование (HER2)244,97
12.5.01603Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67)230,35
12.5.01612Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения (1-5 стекол)292,50
12.5.02426Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения (6-10 стекол)365,63
12.5.02427Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения (более 11 стекол)548,45

Полногеномные исследования и панели

КодНаименованиеЦена
12.6.0224Клиническое секвенирование экзома1462,52
12.6.0508Панель Заболевания соединительной ткани1279,71
12.6.0523Панель Наследственная тугоухость1279,71
12.6.0530Панель Нарушения иммунитета1279,71
12.6.0554Полное секвенирование экзома1499,08
12.6.0586Панель Митохондриальный геном1279,71
12.6.0671Панель Наследственные эпилепсии1279,71
12.6.0679Секвенирование одного клинически значимого гена548,45
12.6.0786Панель Факоматозы и наследственный рак1279,71
12.6.0823Панель Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра1279,71
12.6.0824Панель Наследственные нарушения обмена веществ1279,71
12.6.0825Панель Нейродегенеративные заболевания1279,71
12.6.0826Панель Нервно-мышечные заболевания1279,71
12.6.0837Панель Наследственные заболевания глаз1279,71
12.6.0838Панель Наследственные заболевания почек1279,71
12.6.0839Панель Наследственные заболевания сердца1279,71
12.6.0840Панель Наследственные нарушения репродуктивной системы1279,71
12.6.0841Полное секвенирование экзома ТРИО3656,30
12.6.0856Полное секвенирование генома GenomeUNI3473,49
12.6.0857Панель Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта1279,71
12.6.01341Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) — GenomeUNI трио7276,04
12.6.01350Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда4277,87
12.6.01466Большая неврологическая панель1279,71
12.6.01668Панель Детский церебральный паралич1279,71
12.6.01893Клиническое секвенирование генома2376,60
12.6.01943Полное секвенирование экзома ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС2010,97
12.6.01944Панель Наследственные заболевания крови1279,71
12.6.01952Полное секвенирование экзома ЭКСПРЕСС1864,71
12.6.01953Клиническое секвенирование генома ЭКСПРЕСС2742,23
12.6.01954Секвенирование одного клинически значимого гена ЭКСПРЕСС914,08
12.6.01957Панель Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01958Панель Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01959Панель Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01960Панель Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01961Панель Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01962Панель Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01963Панель Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01964Панель Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01965Панель Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01966Панель Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01967Панель Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01968Панель Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01969Панель Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.01971Панель Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС1645,34
12.6.02399Полное секвенирование генома ЭКСПРЕСС4753,19

Хромосомная патология

КодНаименованиеЦена
12.7.0504Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала1535,65
12.7.0552Хромосомный микроматричный анализ Стандартный712,98
12.7.01304Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня1224,86

Наследственные заболевания и синдромы

КодНаименованиеЦена
12.8.03Анализ полиморфизма c.-13910CT, ассоциированного с метаболизмом лактозы244,97
12.8.04Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В131,63
12.8.011Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)255,94
12.8.012Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов365,63
12.8.030Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2511,88
12.8.031Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка621,57
12.8.050Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN365,63
12.8.057Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций митохондриальной ДНК274,22
12.8.058Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК442,41
12.8.064Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B365,63
12.8.079Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11457,04
12.8.0102Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG446,07
12.8.0107Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1365,63
12.8.0113Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR712,98
12.8.0115Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2712,98
12.8.0117Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков712,98
12.8.0143Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2186,47
12.8.0161Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана252,28
12.8.0168Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции603,29
12.8.0171Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11457,04
12.8.0188Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2650,82
12.8.0193Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL475,32
12.8.0197Поиск делеций 7 экзона гена SMN1237,66
12.8.0210Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT274,22
12.8.0218Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)219,38
12.8.0225Синдром Беквита-Видемана252,28
12.8.0273Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)274,22
12.8.0492Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)292,50
12.8.0520Талассемия1096,89
12.8.0605Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру219,38
12.8.0614Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2292,50
12.8.0627Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13548,45
12.8.0632Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B274,22
12.8.0633Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2292,50
12.8.0637Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1365,63
12.8.0648Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)365,63
12.8.0657Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)475,32
12.8.0668Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9292,50
12.8.0669Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)292,50
12.8.0704Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары420,47
12.8.0777Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А475,32
12.8.0785Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)475,32
12.8.0791Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)274,22
12.8.0828Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР292,50
12.8.0833Синдром Сильвера-Рассела255,94
12.8.0859Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)530,16
12.8.0864Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио475,32
12.8.0865Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA314,44
12.8.0962Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3365,63
12.8.0986Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)475,32
12.8.0987Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)566,73
12.8.01005Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)438,76
12.8.01060Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2581,35
12.8.01098Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7274,22
12.8.01118Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)329,07
12.8.01134Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)292,50
12.8.01143Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN274,22
12.8.01147Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA475,32
12.8.01210Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А365,63
12.8.01217Поиск частых мутаций в гене GALT237,66
12.8.01283Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13475,32
12.8.01290Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1274,22
12.8.01292Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA292,50
12.8.01345Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)182,82
12.8.01437Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)314,44
12.8.01718Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)840,95
12.8.01899Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары438,76
12.8.01900Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0365,63

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

КодНаименованиеЦена
12.9.0118Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии712,98
12.9.0575Скрининг на наследственные заболевания Экспертный1096,89
12.9.01681Скрининг на наследственные заболевания Базовый255,94
12.9.01950Скрининг на наследственные заболевания Расширенный585,01
12.9.02313Подготовка к беременности Дуэт3071,29

Генетические предрасположенности

КодНаименованиеЦена
12.10.0655Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met179,16
12.10.0881Панель Гемохроматоз 1 типа (HFE: H63D, С282Y, S65C)157,22
12.10.0894Предрасположенность к гиперхолистеринемии, сердечно-сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера (ген APOE)182,82
12.10.0900Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27164,53
12.10.0907Панель Спорт: для профессионалов727,60
12.10.0908Панель Спорт:выбор вида спорта для начинающих361,97
12.10.01192Устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям (анализ полиморфизмов гена COMT — 4 маркера)310,79
12.10.01198Микробиом кишечника475,32
12.10.01406Панель ДНК — Генеалогия по материнской линии398,54
12.10.01407Панель ДНК — Генеалогия по отцовской линии398,54
12.10.01418Панель ДНК Генеалогия национальность427,79
12.10.01421Панель ДНК Генеалогия Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность1093,23
12.10.01422Панель ДНК Генеалогия Происхождение по материнской линии + национальность764,17
12.10.01423Панель ДНК Генеалогия Происхождение по отцовской линии + национальность764,17

Преимплантационное генетическое тестирование

КодНаименованиеЦена
12.11.01427Преимплантационное генетическое тестирование ПГТ-А Премиум914,08
12.11.01454Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний (PGT-М) — разработка индивидуальной тест-системы.1674,59
12.11.01795Преимплантационное генетическое тестирование ПГТ-А Базис840,95
12.11.01887Преимплантационное генетическое тестирование PGT-SNP914,08

Дородовое установление отцовства

КодНаименованиеЦена
12.12.036Установление отцовства дородовое, неинвазивное1791,59
12.12.0557Установление отцовства дородовое, инвазивное914,08
12.12.01148Установление отцовства дородовое, неинвазивное, исследование дополнительного образца903,11
12.12.01812Выделение ДНК из нестандартного биоматериала для неинвазивного определения отцовства548,45
12.12.01813Оценка пригодности нестандартного материала для проведения исследования Установление отцовства дородовое, неинвазивное914,08

Установление отцовства и родства

КодНаименованиеЦена
12.13.024Выделение и сохранение ДНК для проведения дальнейшего исследования43,88
12.13.0693Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу — внучка, сводные сестры по отцу)511,88
12.13.0697Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка — внук/внучка, дядя/тетя — племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)511,88
12.13.0705Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)321,75
12.13.0706Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)321,75
12.13.0753Тестирование Y-хромосомы — тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу — внук, дядя (брат отца) — племянник, родные/сводные по отцу братья)504,57
12.13.01733Тест на отцовство/материнство, 19 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок) lite193,78
12.13.01990ДНК профилирование маркеров Y-хромосомы (1 человек) Информативный179,16
12.13.01991ДНК -профилирование 25 аутосомных ДНК маркеров (1 человек) Информативный153,56
12.13.01992ДНК профилирование маркеров X-хромосомы (1 человек) Информативный263,25
12.13.01993Внесение изменений в информационное заключение117,00
12.13.01995Калькуляция родства (1 единица)/исследование дополнительных документов (один документ)109,69
12.13.02291Выделение ДНК из нестандартного образца (за исключением костей и зубов)164,53

Фармакогенетика

КодНаименованиеЦена
12.14.06Фармакогенетика варфарина146,25
12.14.0660Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса157,22
12.14.0661Фармакогенетика клопидогрела160,88
12.14.0941Фармакогенетика: Цитохром CYP2D6307,13
12.14.01117Панель: Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9219,38
12.14.01339Панель Фармакогенетика: DPYD208,41

Генетическая диагностика индивидуальных особенностей человека

КодНаименованиеЦена
9.34.14Оформление генетического паспорта9,00
9.34.23ДНК-диагностика опасности тромбообразования у женщин, принимающих гормональные контрацептивы (F2,F5)20,00
9.34.24ДНК-диагностика предласположенности к венозным тромбозам (тромбофлебитам). (F5,F2, Pal-1)40,00

Прочие

КодНаименованиеЦена
12.15.0645Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)255,94
12.15.0646Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные предоставляются заказчиком)255,94
12.15.0790Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования (данные получены в лаборатории Геномед)255,94
12.15.01139Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)109,69
211.3.5Молекулярно-генетическая диагностика наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Жильбера:ген UGT1А)78,02
211.3.6Определение полиморфизмов генов BRCA 1, BRCA 2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников98,89
211.3.8Определение делеций локуса AZF на Y-хромосоме человека75,73
211.3.9Диагностика наследственного гемохроматоза: определения мутаций в гене HFE62,73
211.3.9.1Определение кариотипа в лимфоцитах периферической крови человека150,72

Консультации врача генетика

КодНаименованиеЦена
6.7.1Медико-генетическое консультирование врачом-генетиком220,03