Генетическое тестирование в Минске

Комплексы услуг Gravita Family Clinic

История NGS

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 году в частном письме и в 1906 году публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).

Что такое NGS ?

NGS – это высокопроизводительный метод cеквенирования «нового поколения», позволяющий проанализировать большое количество генов в одном тесте. Принцип технологии NGS основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек. Методика включает 3 этапа: подготовка библиотек, сиквенс и анализ полученных данных.

Преимущества NGS

Методы NGS имеют высокую производительность, позволяют выполнять одновременное считывание миллиардов коротких фрагментов нуклеиновых кислот нескольких образцов одновременно.

  • Снижение стоимости исследования;
  • Автоматизация анализа;
  • Большой объем получаемой информации.

Области применения NGS

Последние 10 лет новые генетические технологии позволили проводить скрининг и диагностику заболеваний по сотням генетических маркеров.

  • Таргетное секвенирование;
  • Экзомное секвенирование;
  • Полногеномное секвенирование;
  • Метагеномное секвенирование.

Наши врачи

Стоимость услуг

Ува­жа­е­мые кли­ен­ты! Це­ны за при­ве­ден­ные услу­ги указаны в белорусских рублях и не вклю­ча­ют: услу­ги за­бо­ра и сто­и­мость рас­ход­ных ма­те­ри­а­лов,  а так­же действи­тель­ны в мо­мент раз­ме­ще­ния на сай­те (07.02.2024 г.) и со вре­ме­нем мо­гут ме­нять­ся. Пол­ную сто­и­мость по услу­гам уточ­няй­те у ад­ми­ни­стра­то­ра кли­ни­ки.

КодНаименованиеЦена
5.1.4Первичный прием врачом-генетиком188,00
5.1.9Повторный прием врачом-генетиком (онлайн / оффлайн)180,00
КодНаименованиеЦена
12.2.0589Хромосомный микроматричный анализ пренатальный571,53
12.2.0026Неинвазивное определение Резус-фактора плода238,37
12.2.0834Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест198,50
12.2.0672Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика378,95
12.2.1112Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика436,69
12.2.1357Пренатальная диагностика хореи Гентингтона649,62
12.2.1749Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного
заболевания (генотип пробанда и родителей известен)
180,45
12.2.1750Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного
заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)
433,08
12.2.1751Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного
заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)
180,45
12.2.1752Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного
заболевания (пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)
360,90
12.2.1753Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного
заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
433,08
12.2.1754Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания
(пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
1 263,15
12.2.1755Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания
(генотип пробанда известен)
252,63
12.2.1756Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания
(генотип пробанда неизвестен)
433,08
12.2.1898Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при
выявлении скрытого носительства у одного из родителей
541,35
12.2.1947Полное секвенирование экзома пренатальное1 840,59
КодНаименованиеЦена
12.3.1487Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»3 048,16
12.3.1353Геном «Ферти» — диагностика генетических причин бесплодия
у мужчин и женщин.
2 857,65
12.3.0001Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском
тромбообразования с расчетом интегративного риска
249,02
12.3.0002Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла176,84
12.3.0023Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)377,21
12.3.0490Исследование инактивации Х хромосомы324,81
12.3.0793Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы292,33
12.3.0358Определение генотипа по резус-фактору,
включая гетерозиготное носительство
288,72
12.3.0035Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском
артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений
беременности и преэклампсии
108,27
12.3.0844Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена190,51
12.3.0944Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)234,59
12.3.1868Молекулярное кариотипирование абортивного материала
«Оптима расширенное»
571,53
12.3.2017Метагеномное исследование микробиома эндометрия541,35
12.3.682Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима»607,21
КодНаименованиеЦена
12.4.0007Определение мутаций в гене EGFR304,82
12.4.0008Определение мутаций в гене KRAS304,82
12.4.0009Определение мутаций V600 в гене BRAF266,71
12.4.0010Определение мутации V617F в гене JAK2
(качественное)
95,26
12.4.1358Рак легких, базовая панель
(гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
476,28
12.4.1460Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель
(гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
1 118,79
12.4.0829Панель «Все виды наследственного рака»1 263,15
12.4.0005Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2133,53
12.4.0559Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2703,76
12.4.0788Панель «Наследственный рак молочной железы»762,04
12.4.0787Панель «Женские наследственные опухоли»762,04
12.4.0262Панель «Наследственный рак толстой кишки»762,04
12.4.1977Панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз»762,04
12.4.1974Панель «Наследственный рак желудка и поджелудочной железы»762,04
12.4.1980Панель «Все виды наследственного рака — 369 генов»902,25
12.4.1978Панель «Наследственная меланома»762,04
12.4.1973Панель «Наследственный рак почки»762,04
12.4.1975Панель «Наследственный рак предстательной железы»1 143,06
12.4.1976Панель «Наследственные лейкозы»1 263,15
12.4.1979Панель «Детские наследственные опухоли»1 263,15
12.4.1182Определение мутаций в гене PIK3CA266,71
12.4.1183Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови
(жидкостная биопсия)
762,04
12.4.0355Тест ОнкоКарта1 600,28
12.4.0354Тест Онкоскан2 171,81
12.4.0848Тест Mammaprint11 240,09
12.4.1169Рак легких, расширенная панель3 238,67
12.4.1108Жидкостная биопсия на 57 генов2 400,43
12.4.1039Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель7 201,28
12.4.1093Определение экспрессии гена PCA3255,28
12.4.1096Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS419,12
12.4.0981Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230)
(качественное)
247,66
12.4.0810Определение микросателлитной нестабильности (MSI)228,61
12.4.0811Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT533,43
12.4.0639Определение мутаций в гене NRAS304,82
12.4.0651Определение транслокаций гена ALK571,53
12.4.0852Определение транслокаций гена ROS1571,53
12.4.0853Определение транслокаций гена RET571,53
12.4.1184Определение амплификаций гена MET457,22
12.4.0850Определение числа копий гена MYCN571,53
12.4.0982Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230)
(количественное)
285,77
12.4.0600Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)571,53
12.4.0849Определение числа копий гена KMT2A (MLL)571,53
12.4.0980Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190)
(количественное)
133,36
12.4.0978Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210)
(количественное)
137,17
12.4.1057Определение мутации W515 в гене MPL209,56
12.4.0851Определение числа копий локуса 1p36571,53
12.4.0983Определение мутации D816V в гене KIT114,31
12.4.1058Определение мутаций 9 экзона гена CALR203,85
12.4.1049Определение транслокации PML-RARA t(15;17)
(количественное), bcr1-2
247,66
12.4.0854Определение транслокаций гена SS18 (SYT)571,53
12.4.0855Определение транслокаций гена EWSR1571,53
12.4.1050Определение транслокации AML1-ETO t(8;21)
(качественный)
213,37
12.4.0975Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2114,31
12.4.0976Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2114,31
12.4.0977Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210)
(качественное)
114,31
12.4.0979Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190)
(качественное)
114,31
12.4.1168Определение мутации V617F в гене JAK2
(количественное)
114,31
12.4.1173Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA495,33
12.4.1176Определение транслокации PML-RARA t(15;17),
bcr 1-2 (качественное)
114,31
12.4.1177Определение транслокации PML-RARA t(15;17),
bcr 3 (качественное)
110,50
12.4.1186Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2190,51
12.4.1333Определение метилирования промотора гена MGMT262,90
12.4.1334Определение коделеции локусов 1p/19q262,90
12.4.1410Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С590,58
12.4.1461Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)2 438,53
12.4.1462Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)3 429,18
12.4.1463Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2
в ткани опухоли
793,98
12.4.1464Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах
BRCA1, BRCA2, PALB2
1 905,10
12.4.1465Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы1 752,69
12.4.1477Определение мутации в гене IDH2228,61
12.4.1780Анализ химерного гена CBFbMYH11-inv.16, t(16;16)
(качественно)
190,51
12.4.1510Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2
(количественное)
171,46
12.4.1476Определение мутации в гене IDH1228,61
12.4.1505Определение мутаций вызывающих резистентность к
ингибиторам тирозинкиназной активности при ХМЛ
407,69
12.4.1570Определение мутаций в гене KIT266,71
12.4.1571Определение мутаций в гене KIT в плазме крови
(жидкостная биопсия)
419,12
12.4.1572Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови
(жидкостная биопсия)
419,12
12.4.1630Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2
(анализ плазмы крови)
4 000,71
12.4.1631Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1
(изготовление тест-системы АКЦИЯ)
4 686,55
12.4.1679Цитогенетическое исследование крови/костного мозга
при гемобластозах
375,34
12.4.1686Определение мутаций в гене TP531 104,96
12.4.1729Определение транслокации PML-RARA t(15;17)
(количественное), bcr3
234,59
12.4.1740Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3952,55
12.4.1744Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET266,71
12.4.1767FoundationOne CDx11 729,25
12.4.1768FoundationOne Heme11 729,25
12.4.1769FoundationOne Liquid11 729,25
12.4.1779Определение транслокации RUNX1RUNX1T1-t(8;21)
(качественно)
190,51
12.4.1781FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд)241,80
12.4.1784Определение мутаций в гене EZH2266,71
12.4.1785Определение мутаций в гене ASXL1266,71
12.4.1787Молекулярно-генетическое исследование
В-клеточной клональности
342,86
12.4.1788Молекулярно-генетическое исследование
Т-клеточной клональности
342,86
12.4.1789Определение делеций в гене TP53304,82
12.4.1791Определение делеций в гене ATM247,66
12.4.1793ПАНЕЛЬ «Множественная миелома»952,55
12.4.1797Определение p.L265P в гене MYD88190,51
12.4.1799Определение транслокации t(9;22)
на операционном (биопсийном материале)
433,08
12.4.1800Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови
(жидкостная биопсия)
495,33
12.4.1801Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA469,17
12.4.1805FISH исследование хромосомных аберраций на материале
парафинового блока (1 зонд)
571,53
12.4.1807Панель «Рак щитовидной железы»: мутации KRAS, NRAS,
HRAS, TERT, BRAF, транслокация RET/PTC,
транслокация PAX8/PPARG
571,53
12.4.1808Определение мутаций в гене ESR1266,71
12.4.1837Определение амплификации гена FGFR1571,53
12.4.1838Определение транслокаций гена FGFR1571,53
12.4.1839Определение амплификации гена FGFR2571,53
12.4.1840Определение транслокаций гена FGFR2571,53
12.4.1841Определение амплификации гена FGFR3571,53
12.4.1842Определение транслокаций гена NRG1571,53
12.4.1843Определение амплификаций гена MDM2571,53
12.4.1844Определение амплификации гена TOP2A571,53
12.4.1845Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF571,53
12.4.1859Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови
(жидкостная биопсия)
571,53
12.4.1885Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2304,82
12.4.1886Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови
(жидкостная биопсия)
571,53
12.4.1939ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных
участков иммуноглобулинов (IGHV)
433,08
12.4.2007Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene3 428,55
12.4.1181Определение амплификаций гена TOP2A360,90
КодНаименованиеЦена
12.5.1601Иммуногистохимическое исследование (HER2)114,31
КодНаименованиеЦена
12.6.1893Клиническое секвенирование генома2 476,63
12.6.1953Клиническое секвенирование генома «ЭКСПРЕСС»2 706,75
12.6.0856Полное секвенирование генома GenomeUNI3 619,69
12.6.1943Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС»2 095,61
12.6.0554Полное секвенирование экзома1 562,18
12.6.1952Полное секвенирование экзома «ЭКСПРЕСС»1 943,20
12.6.0224Клиническое секвенирование экзома1 524,08
12.6.1466Большая неврологическая панель1 333,57
12.6.0671Панель «Наследственные эпилепсии»1 333,57
12.6.0679Секвенирование одного клинически значимого гена571,53
12.6.0825Панель «Нейродегенеративные заболевания»1 333,57
12.6.1957Панель «Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0823Панель «Задержка развития, умственная отсталость и
расстройства аутистического спектра»
1 333,57
12.6.0824Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»1 263,15
12.6.0825Панель «Нейродегенеративные заболевания»1 333,57
12.6.1958Панель «Задержка развития, умственная отсталость и
расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС»
1 624,05
12.6.1668Панель «Детский церебральный паралич»1 333,57
12.6.1771Полное секвенирование генома GenomeUNI при
отрицательном результате анализа не неврологических панелей генов
2 905,28
12.6.1817Полное секвенирование генома GenomeUNI после
отрицательного результата клинического секвенирования экзома
2 248,02
12.6.1959Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0826Панель «Нервно-мышечные заболевания»1 333,57
12.6.1960Панель «Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0508Панель «Заболевания соединительной ткани»1 263,15
12.6.1961Панель «Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0786Панель «Факоматозы и наследственный рак»1 263,15
12.6.1962Панель «Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0523Панель «Наследственная тугоухость»1 263,15
12.6.1963Панель «Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0530Панель «Нарушения иммунитета»1 263,15
12.6.1964Панель «Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0824Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»1 263,15
12.6.1971Панель «Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0837Панель «Наследственные заболевания глаз»1 263,15
12.6.1965Панель «Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0838Панель «Наследственные заболевания почек»1 263,15
12.6.1966Панель «Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0839Панель «Наследственные заболевания сердца»1 263,15
12.6.1967Панель «Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС»1 624,05
12.6.0840Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»1 263,15
12.6.0841Полное секвенирование экзома ТРИО3 609,00
12.6.1968Панель «Наследственные нарушения репродуктивной
системы ЭКСПРЕСС»
1 624,05
12.6.0857Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»1 263,15
12.6.1341Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека)
— GenomeUNI трио
7 582,30
12.6.1350Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном
полногеномном секвенировании пробанда
4 457,93
12.6.1351Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном
результате анализа неврологических панелей генов
2 438,53
12.6.1969Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного
тракта ЭКСПРЕСС»
1 624,05
12.6.1944Панель «Наследственные заболевания крови»1 263,15
12.06.1947Полное секвенирование экзома пренатальное1 943,20
12.6.0586Панель «Митохондриальный геном»1 263,15
12.6.1954Секвенирование одного клинически значимого гена «ЭКСПРЕСС»902,25
КодНаименованиеЦена
12.7.0552Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»703,76
12.7.0504Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала1 624,05
12.7.1304Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня1 209,02
КодНаименованиеЦена
12.8.0003Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного
с метаболизмом лактозы
49,53
12.8.0648Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV
(Периодическая болезнь)
360,90
12.8.0011Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования
(синдром Мартина-Белл)
252,63
12.8.0031Врожденная гиперплазия коры надпочечников
(адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций
в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала
больного ребенка
436,69
12.8.0012Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов381,02
12.8.0030Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром).
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
361,97
12.8.0218Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)216,54
12.8.0492Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)288,72
12.8.0004Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В36,09
12.8.0003Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы49,53
12.8.0050Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN360,90
12.8.0057Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых
мутаций митохондриальной ДНК
270,68
12.8.0058Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций
митохондриальной ДНК
436,69
12.8.0064Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B360,90
12.8.0079Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11451,13
12.8.0102Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG360,90
12.8.0107Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1360,90
12.8.0113Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR742,99
12.8.0115Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2703,76
12.8.0117Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций
в гене дистрофина у мальчиков
703,76
12.8.0125Наследственная моторно-сенсорная нейропатия
(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на
хромосоме 17 в области гена PMP22
270,68
12.8.0126Наследственная моторно-сенсорная нейропатия
(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
360,90
12.8.0132Наследственная моторно-сенсорная нейропатия
(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций
в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1
360,90
12.8.0133Наследственная моторно-сенсорная нейропатия
(болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в
генах NDRG1 и SH3TC2
270,68
12.8.0143Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых
мутаций в гене GJB2
95,26
12.8.0161Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана262,90
12.8.0163Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6288,72
12.8.0168Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции595,49
12.8.0171Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11451,13
12.8.0188Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2451,13
12.8.0189Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR857,30
12.8.0193Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL469,17
12.8.0197Поиск делеций 7 экзона гена SMN1247,66
12.8.0210Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT270,68
12.8.0225Синдром Беквита-Видемана262,90
12.8.0273Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)270,68
12.8.0520Талассемия1 082,70
12.8.0605Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру190,51
12.8.0608Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций
в гене ABCA4
360,90
12.8.0614Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2288,72
12.8.0616Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций
в «горячих» участках гена TNFRSF6 (FAS)
288,72
12.8.0625Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG
(NEMO)
270,68
12.8.0627Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13541,35
12.8.0629Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG288,72
12.8.0632Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых
мутаций в гене PHOX2B
270,68
12.8.0633Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2288,72
12.8.0637Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1360,90
12.8.0657Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)469,17
12.8.0668Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9304,82
12.8.0669Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA
(синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
288,72
12.8.0672Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика400,07
12.8.0704Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары361,97
12.8.0777Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А469,17
12.8.0785Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)469,17
12.8.0791Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
(Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)
270,68
12.8.0828Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР288,72
12.8.0833Синдром Сильвера-Рассела252,63
12.8.0859Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR),
частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
480,00
12.8.0864Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио495,33
12.8.0865Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA310,37
12.8.0960Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK209,32
12.8.0962Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3360,90
12.8.0986Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
(анализ числа копий гена PMP22)
469,17
12.8.0987Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
(поиск мутаций в гене PMP22)
498,04
12.8.1005Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)433,08
12.8.1055Анализ числа копий гена NPHP1469,17
12.8.1056Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 11 714,59
12.8.1060Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2342,86
12.8.1098Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7270,68
12.8.1118Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена
(Пелициуса-Мельцбахера)
324,81
12.8.1134Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)288,72
12.8.1143Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN270,68
12.8.1147Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA469,17
12.8.1210Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А360,90
12.8.1217Поиск частых мутаций в гене GALT171,46
12.8.1283Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13469,17
12.8.1290Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций
в гене PABPN1
270,68
12.8.1292Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA288,72
12.8.1293Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1498,04
12.8.1345Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов
в пятнах высушенной крови)
180,45
12.8.1437Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)160,03
12.8.1814Поиск частых мутаций C9ORF72266,71
12.8.1718Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций
с разработкой тест-системы (трио)
876,35
12.8.1899Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии
для супружеской пары
433,08
12.8.1900Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1,
включая носительство генотипа 2+0
360,90
КодНаименованиеЦена
12.9.1681Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»266,71
12.9.1950Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»577,44
12.9.575Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»1 143,06
12.9.0118Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций
и дупликаций у родственниц больного по женской линии
703,76
12.9.0701Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2495,33
12.9.0704Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары361,97
12.9.1899Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии
для супружеской пары
457,22
12.09.1950Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»609,63
КодНаименованиеЦена
12.10.0655Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met38,10
12.10.0872Панель» Онко: Риск онкологических заболеваний при
контакте с канцерогенами»
323,87
12.10.0877Панель «Осложнения беременности»457,22
12.10.0881Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)133,36
12.10.0882Панель «Нарушения системы гемостаза» 30 маркеров419,12
12.10.0883Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и
риску тромбообразования (13 маркеров).
323,87
12.10.0885Панель «Фолатный цикл и риск гипергомоцистеинемии»
— 10 маркеров
323,87
12.10.0888Панель «Эндотелиальная дисфункция»323,87
12.10.0894Предрасположенность к гиперхолистеринемии,
сердечно-сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера
(ген APOE)
160,03
12.10.0892Панель «Липидный обмен»323,87
12.10.0893Панель «Риск Сахарного диабета 2 типа»323,87
12.10.0883Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и
риску тромбообразования (13 маркеров).
323,87
12.10.0882Панель «Нарушения системы гемостаза»- 30 маркеров419,12
12.10.0897Панель «Нутригенетика max»1 257,37
12.10.0898Панель «Нутригенетика: Оптимальный вариант диеты для снижения веса»324,81
12.10.1313Панель «Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя
и риск зависимости»
306,77
12.10.0929Панель «Нутригенетика: негативные последствия кофе»306,77
12.10.1311Панель «Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи»288,72
12.10.1314Панель «Нутригенетика — негативные последствия соли»306,77
12.10.0899Панель «Нутригенетика — витамины»353,68
12.10.1309Панель «Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и
физических нагрузок для снижения веса»
306,77
12.10.2299Генетический паспорт «Все обо мне»335,18
12.10.1154Панель Нутригенетика: Витамин А306,77
12.10.1155Панель Нутригенетика Витамин C306,77
12.10.1156Панель Нутригенетика Витамин E323,87
12.10.1157Метаболизм витамина D323,87
12.10.1158Панель Нутригенетика Витамин B9306,77
12.10.1159Панель Нутригенетика Витамин B12198,50
12.10.1160Панель Нутригенетика Витамин B2162,41
12.10.1161Панель Нутригенетика Витамин B6171,46
12.10.0895Панель «Костный метаболизм. Остеопороз»306,77
12.10.0896Панель «Метаболизм глютена»306,77
12.10.0900Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB2776,20
12.10.0901Панель «Медиаторные нарушения»323,87
12.10.0905Комплексный генетический тест1 333,57
12.10.0906Панель «Здоровое сердце» (комплекс)721,80
12.10.0907Панель «Спорт: для профессионалов»718,19
12.10.0908Панель «Спорт: выбор вида спорта для начинающих»357,29
12.10.0918Панель «Безопасность гормональной терапии»323,87
12.10.1192Устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям
(анализ полиморфизмов гена COMT — 4 маркера)
323,87
12.10.1198Микробиом кишечника457,22
12.10.0927Панель «Антидепрессанты. Нейролептики»323,87
12.10.1115Панель «Метаболический синдром и ожирение»505,26
12.10.1162Панель «Антиоксидантная защита»323,87
12.10.1300Панель «Подготовка к ЭКО»323,87
12.10.1308Панель «Нейрогенетические особенности пищевого поведения»323,87
12.10.1315Панель «Женское здоровье (комплекс)»1 333,57
12.10.1317Панель «Мужское здоровье (комплекс)»1 333,57
12.10.1320Панель «Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата»377,21
12.10.1321Панель «Воспалительный ответ»377,21
12.10.1325Панель «Косметология и Anti age»377,21
12.10.1326Панель метилирования Яско571,53
12.10.1406Панель «ДНК Генеалогия» по материнской линии415,31
12.10.1407Панель «ДНК Генеалогия» по отцовской линии415,31
12.10.1418Панель «ДНК Генеалогия» национальность445,79
12.10.1421Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и
отцовской линии + национальность
1 139,25
12.10.1422Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии
+ национальность
796,33
12.10.1423Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии
+ национальность
796,33
12.10.1731Генетическая панель «Биохакинг»758,23
12.10.1811Генетическая предрасположенность к COVID-19306,77
12.10.1815Панель доктора Яско + гемостаз800,14
КодНаименованиеЦена
12.11.1795Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Базис»830,07
12.11.1427Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Премиум»902,25
12.11.1887Преимплантационное генетическое тестирование «PGT-SNP»902,25
12.11.1889Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование «niPGT»902,25
12.11.1890Определение родства эмбриона902,25
12.11.1892Анализ рецептивности эндометрия «ERT-тест»1 984,95
12.11.1454Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний
(PGT-М) — разработка индивидуальной тест-системы.
1 689,01
12.11.1674ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен,
генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы
(заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций
заболевания), два заболевания в семье
1 984,95
12.11.1453Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний
(PGT-М) — 1 эмбрион.
431,28
12.11.1676ПГТ-М: Моногенные заболевания, 1 эмбрион
(дополнительное исследование на анеуплоидии) методом NGS
1 010,52
12.11.1766niPGT: Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование541,35
12.11.1428Секвенирование методом NGS ДНК клеток, полученных после WGA685,71
12.11.1675Исследование на анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X, Y методом КФ-ПЦР
после проведения ПГТ-М моногенного семейного заболевания
(исследование 1453) (1 эмбрион)
541,35
12.11.1677Комплексное исследование ПГТ-А методом NGS + ПГТ-А методом КФ-ПЦР1 154,88
12.11.1941Неинвазивное преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ Базис +niPGT»1 263,15
КодНаименованиеЦена
12.12.1148Установление отцовства дородовое, неинвазивное,
исследование дополнительного образца
571,53
12.12.0036Установление отцовства дородовое, неинвазивное1 867,00
12.12.0557Установление отцовства дородовое, инвазивное952,55
12.12.1813Оценка пригодности нестандартного материала для
проведения исследования «Установление отцовства дородовое,
неинвазивное
952,55
12.12.1812Выделение ДНК из нестандартного биоматериала для
неинвазивного определения отцовства
571,53
КодНаименованиеЦена
12.13.0706Тест на отцовство/материнство 20 маркеров
(3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)
453,41
12.13.0705Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров
(2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)
335,30
12.13.0688Тест на отцовство/материнство судебный/досудебный, 20 маркеров
(2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)
529,62
12.13.0712Тест на отцовство/материнство судебный/досудебный 20 маркеров
(3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)
567,72
12.13.0725Дополнительный участник к анализу 20/26 маркеров245,76
12.13.0753Тестирование Y-хромосомы — тест на родство по мужской линии
(2 участника: дедушка по отцу — внук, дядя (брат отца) — племянник,
родные/сводные по отцу братья)
525,81
12.13.0697Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка — внук/внучка,
дядя/тетя — племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)
563,91
12.13.0693Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу — внучка,
сводные сестры по отцу)
640,11
12.13.0756ДНК-профилирование (25 маркеров, Х или Y-хромосома)
(1 человек) судебное/досудебное
360,06
12.13.0760Выделение ДНК из нестандартного образца (высохшие пятна крови,
обрезки ногтей, волосы) (1 человек) + 1рд
114,31
12.13.0755ДНК-профилирование (25 маркеров, Х или У-хромосома)
(1 человек) Информативный
245,76
12.13.0726ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х — хромосоме или по Y — хромосоме171,46
12.13.0761Выделение ДНК из нестандартного образца (жевательная резинка,
сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек)
133,36
12.13.0762Выделение ДНК из нестандартного образца ( парафиновые блоки)
(1 человек) +1рд
152,41
12.13.0763Выделение ДНК из нестандартного образца (коктельная трубочка,
лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд
171,46
12.13.1404Тестирование Y-хромосомы — тест на родство по мужской линии
(2 участника: дедушка по отцу — внук, дядя (брат отца) — племянник,
родные/сводные по отцу братья) судебное/досудебное
720,13
12.13.1733Тест на отцовство/материнство, 19 маркеров (2 участника:
отец+ребенок или мать+ребенок) lite
163,84
12.13.1833Выделение ДНК из нестандартного образца (костная ткань,
фрагменты костей, кости) (1 человек)
571,53
12.13.1884Оценка пригодности ДНК, выделенной из нестандартного материала
для проведения исследований по установлению родства
142,88
12.13.1990ДНК-профилирование маркеров Y-хромосомы
(1 человек) Информативный
249,02
12.13.1991ДНК-профилирование 25 аутосомных ДНК маркеров
(1 человек) Информативный
158,80
12.13.1992ДНК-профилирование маркеров X-хромосомы
(1 человек) Информативный
303,16
КодНаименованиеЦена
12.14.0006Фармакогенетика варфарина54,14
12.14.0909Панель «Фармакогенетика – max»577,44
12.14.0941Фармакогенетика: Цитохром CYP2D672,18
12.14.0943Панель: «Фармакогенетика: Цитохром CYP1A2»72,18
12.14.0660Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса72,18
12.14.0661Фармакогенетика клопидогрела90,23
12.14.1117Панель: «Фармакогенетика: Цитохром CYP2C9»72,18
12.14.1339Панель «Фармакогенетика: DPYD»54,14
КодНаименованиеЦена
9.34.1Выделение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из исследуемого образца10,80
9.34.7Определение генов спортивной одарённости (PAI-1, MB, EPO, VEGF)72,00
9.34.8ДНК-диагностика предрасположенности к высоким спортивным достижениям. Определение спринтерских и стайерских
способностей (ACE, ACTN3, UCP2, UCP3, PPARG, PPARA, PPARD, BDKRB2, eNOS 4a/4b, HIF1A, PPARGC1A)
179,10
9.34.11ДНК-диагностика предрасположенности к диабету 2 типа (KCNJ 11, TCF7L2, UCP2, PPARA, PPARG, PPARGC1A)144,00
9.34.12ДНК-анализ предрасположенности к остеопорозу (к костным переломам) (VDR ApaI, VDR BsmI, VDR Cdx2, VDR TagI, COL1A1
G-441T, COL1A2 A/G,LCT)
126,00
9.34.14Оформление генетического паспорта9,00
9.34.17Анализ генов, связанных с нарушениями нормального физиологического течения беременности, невынашиванием,
фетоплацентарной недостаточностью, преэклампсией (поздними гестозами). 13 генов (F1, F13A1, F2, F5, PAI-1, eNOS
4a/4b, ACE, MTHFR С677Т, MTHFR А1298С, A
185,40
9.34.18Генная картина (генный портрет)(Стоимость указана без разработки оригинал-макета генной картины и без печатных
работ)
330,84
9.34.19ДНК-диагностика предрасположенности к возникновению тромбозов и гипертонических кризов (F1, F13A1, F2, F5, F7,
ITGA2, F11T / Crs2036914, F11C / Trs2289252, FGG, ITGB3, GP1BA, APOE, AGTR1, ACE, eNOS 4a / 4b, eNOS G894T, PPARD,
PPARGC1A)
275,40
9.34.20Количественная оценка генетического риска невынашивания беременности (ДНК-диагностика предрасположенности к
потерям беременности) (F1, F13A1, F2, F5, F11 T/C (r2036914), F11 C/T, rs2289252, F7, FGG, ITGB3, ITGA2, GP1BA,
PAI-1, VEGF, HIF1A, EPO, CYBA, ACE, eNOS4a/4b, eNOSG894T, PPARD, PPARGC1A, APOE, AGTR1, MTHFR C677T, MTHFR A1298C)
383,40
9.34.21Выявление неблагоприятных для спорта вариантов генов (AMPD1, APOE)54,00
9.34.22Количественная оценка генетического риска развития сердечно-сосудистых заболеваний разных нозологий (инфаркт
миокарда, фибриляция предсердий, флеботромбоз, ТЭЛА), (F1, F13A1, PAI-1, FGG, F2, F5, GP6, F11 T/C (rs2036914), F11
C/T (rs2289252), HIF1A, BDKRB2, ACE, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, eNOS G894T, VEGF, LDLR, APOE)
268,20
9.34.23ДНК-диагностика опасности тромбообразования у женщин, принимающих гормональные контрацептивы (F2,F5)18,00
9.34.24ДНК-диагностика предрасположенности к венозным тромбозам (тромбофлебитам) (F5, F2, Pal-1)36,00
9.34.25ДНК-диагностика психоэмоционального статуса (DRD2 (939C/T), DRD2 (C/T rs1800497), COMT (472G>A), COMT
(32519G>A), DBH (4031T>C), DARPP32 (12195G>A), DARPP32 (12763C>T), IL1B (11055 T>C), IL1B (4490
G>A), HTR2A (833C/T), MAO A (30-bpVNTR), GAD1 (5276G>A), GAD1 (1922G>A), GABRA2 (82464A>G))
262,80
9.34.26ДНК-диагностика эффективности метаболизма кофеина (CYP1A2, AHR)36,00
КодНаименованиеЦена
9.31.1HLA-типирование II класса (DRB1, DQA1, DQB1)280,42
9.31.2Иммуногенетика IL-28B (Интерлейкин 28В)26,49
9.31.3Определение мультикопийного фрагмента Y хромосомы плода в крови беременной женщины (Пол плода)94,59
9.31.6Определение RHD гена плода в крови беременной женщины (Резус-фактор плода)102,98
9.31.8Регистрация материала, паспортных данных пациента и результатов исследования в ООО «Биомедика плюс»0,62
9.31.9Определение варианта UGT1A1*28 (фрагментный анализ)58,72
9.31.10Определение метаболизма лактозы28,03
12.15.1139Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)114,31
1.3.5Молекулярно-генетическая диагностика наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Жильбера:ген UGT1А)70,50
1.3.6Определение полиморфизмов генов BRCA 1, BRCA 2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников84,50
1.3.7Дифференциальное определение однонуклеотидных полиморфизмов генов системы свертывания крови и фолатного цикла120,13
1.3.8Определение делеций локуса AZF на Y-хромосоме56,50
1.3.9Диагностика наследственного гемохроматоза: определения мутаций в гене HFE45,45
1.3.10Забор биологического материала для диагностики неразвивающейся беременности (ворсины хориона)76,78