Генетическое тестирование в Минске
Стоимость услуг

История NGS

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 году в частном письме и в 1906 году публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).

Что такое NGS ?

NGS – это высокопроизводительный метод cеквенирования «нового поколения», позволяющий проанализировать большое количество генов в одном тесте. Принцип технологии NGS основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек. Методика включает 3 этапа: подготовка библиотек, сиквенс и анализ полученных данных.

Преимущества NGS

Методы NGS имеют высокую производительность, позволяют выполнять одновременное считывание миллиардов коротких фрагментов нуклеиновых кислот нескольких образцов одновременно.

  • Снижение стоимости исследования;
  • Автоматизация анализа;
  • Большой объем получаемой информации.

Области применения NGS

Последние 10 лет новые генетические технологии позволили проводить скрининг и диагностику заболеваний по сотням генетических маркеров.

  • Таргетное секвенирование;
  • Экзомное секвенирование;
  • Полногеномное секвенирование;
  • Метагеномное секвенирование.

Наши врачи

Стоимость услуг

Ува­жа­е­мые кли­ен­ты! Це­ны за при­ве­ден­ные услу­ги указаны в белорусских рублях и не вклю­ча­ют: услу­ги за­бо­ра и сто­и­мость рас­ход­ных ма­те­ри­а­лов,  а так­же действи­тель­ны в мо­мент раз­ме­ще­ния на сай­те (02.05.2025 г.) и со вре­ме­нем мо­гут ме­нять­ся. Пол­ную сто­и­мость по услу­гам уточ­няй­те у ад­ми­ни­стра­то­ра кли­ни­ки.

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

КодНаименованиеЦена
12.1.1110НИПС Т21585,01
12.1.2255НИПТ, базовая панель785,17
12.1.1438НИПТ, стандартная панель948,32
12.1.1724НИПТ, расширенная панель1403,79
12.1.0016НИПТ Panorama (Natera, США), базовая панель 22q1171,84
12.1.0498НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель1721,14
12.1.1416Vistara, скрининг на 25 моногенных синдромов3552,14
12.1.2312Определение пола плода по результатам НИПТ40,79

Пренатальная диагностика

КодНаименованиеЦена
12.2.0026Неинвазивное определение Резус-фактора плода360,29
12.2.0589Хромосомный микроматричный анализ пренатальный622,02
12.2.0834Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест227,73
12.2.1357Пренатальная диагностика хореи Гентингтона910,93
12.2.1749Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания
(генотип пробанда и родителей известен)		207,34
12.2.1750Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания
(генотип пробанда и родителей неизвестен)		496,25
12.2.1751Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания
(пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)		207,34
12.2.1752Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания
(пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)		414,68
12.2.1753Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания
(пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)		496,25
12.2.1754Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания
(пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)		1451,37
12.2.1755Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип
пробанда известен)		336,50
12.2.1756Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип
пробанда неизвестен)		496,25
12.2.1898Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении
скрытого носительства у одного из родителей		622,02
12.2.1947Полное секвенирование экзома пренатальное2114,18

Невынашивание беременности и бесплодие

КодНаименованиеЦена
12.3.0001Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском
тромбообразования с расчетом интегративного риска		285,52
12.3.0002Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла203,94
12.3.0023Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)571,03
12.3.0035Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной
гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии		125,76
12.3.0358Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство414,68
12.3.0490Исследование инактивации Х хромосомы370,49
12.3.0793Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы336,50
12.3.0844Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена207,34
12.3.0944Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)268,52
12.3.1353Геном «ФЕРТИ» — диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и
женщин.		3110,09
12.3.1487Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»3303,83
12.3.2017Метагеномное исследование микробиома эндометрия540,44

Онкогенетика

КодНаименованиеЦена
12.4.0005Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2152,96
12.4.0007Определение мутаций в гене EGFR333,10
12.4.0008Определение мутаций в гене KRAS329,70
12.4.0009Определение мутаций V600 в гене BRAF288,92
12.4.0010Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)142,76
12.4.0262Панель «Наследственный рак толстой кишки»829,36
12.4.0354Тест Онкоскан2362,31
12.4.0355Тест ОнкоКарта1740,29
12.4.0559Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2805,56
12.4.0600Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)618,62
12.4.0639Определение мутаций в гене NRAS333,10
12.4.0651Определение транслокаций гена ALK622,02
12.4.0787Панель «Женские наследственные опухоли»825,96
12.4.0788Панель «Наследственный рак молочной железы»825,96
12.4.0810Определение микросателлитной нестабильности (MSI)248,13
12.4.0811Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT577,83
12.4.0829Панель «Все виды наследственного рака»1444,58
12.4.0848Тест Mammaprint10027,05
12.4.0849Определение числа копий гена KMT2A (MLL)622,02
12.4.0850Определение числа копий гена MYCN622,02
12.4.0851Определение числа копий локуса 1p36622,02
12.4.0852Определение транслокаций гена ROS1509,85
12.4.0853Определение транслокаций гена RET622,02
12.4.0854Определение транслокаций гена SS18 (SYT)622,02
12.4.0855Определение транслокаций гена EWSR1622,02
12.4.0975Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2125,76
12.4.0976Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2125,76
12.4.0977Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное)237,93
12.4.0978Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное)261,72
12.4.0979Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное)125,76
12.4.0980Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное)319,51
12.4.0981Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное)268,52
12.4.0982Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное)350,10
12.4.0983Определение мутации D816V в гене KIT125,76
12.4.1049Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr1-2268,52
12.4.1050Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) (качественный)231,13
12.4.1057Определение мутации W515 в гене MPL227,73
12.4.1058Определение мутаций 9 экзона гена CALR220,94
12.4.1093Определение экспрессии гена PCA3278,72
12.4.1108Жидкостная биопсия на 57 генов2613,83
12.4.1168Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)159,75
12.4.1169Рак легких, расширенная панель3524,76
12.4.1173Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA540,44
12.4.1176Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное)125,76
12.4.1177Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное)118,97
12.4.1182Определение мутаций в гене PIK3CA288,92
12.4.1183Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)829,36
12.4.1184Определение амплификаций гена MET496,25
12.4.1186Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2207,34
12.4.1333Определение метилирования промотора гена MGMT285,52
12.4.1334Определение коделеции локусов 1p/19q285,52
12.4.1358Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)520,05
12.4.1410Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С642,41
12.4.1460Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS,
BRAF)		1284,82
12.4.1461Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)2644,42
12.4.1462Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)3732,10
12.4.1463Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли907,53
12.4.1464Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB22073,39
12.4.1465Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы1906,84
12.4.1476Определение мутации в гене IDH1248,13
12.4.1477Определение мутации в гене IDH2248,13
12.4.1505Определение мутаций вызывающих резистентность к ингибиторам
тирозинкиназной активности при ХМЛ		445,27
12.4.1510Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)186,95
12.4.1570Определение мутаций в гене KIT288,92
12.4.1571Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)455,47
12.4.1572Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)455,47
12.4.1630Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы
крови)		3606,34
12.4.1631Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление
тест-системы + анализ плазмы крови)		10655,87
12.4.1679Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах431,67
12.4.1686Определение мутаций в гене TP53618,62
12.4.1729Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr3268,52
12.4.1740Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK31033,30
12.4.1744Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET288,92
12.4.1767FoundationOne CDx13477,04
12.4.1768FoundationOne Heme13477,04
12.4.1769FoundationOne Liquid13477,04
12.4.1781FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд)278,72
12.4.1787Молекулярно-генетическое исследование В -клеточной клональности394,28
12.4.1788Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности394,28
12.4.1789Определение делеций в гене TP53333,10
12.4.1791Определение делеций в гене ATM268,52
12.4.1793ПАНЕЛЬ «Множественная миелома»1036,70
12.4.1797Определение p.L265P в гене MYD88207,34
12.4.1800Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)540,44
12.4.1801Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA540,44
12.4.1805FISH исследование хромосомных аберраций на материале парафинового блока(1
зонд)		622,02
12.4.1807Панель «Рак щитовидной железы»: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF,
транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/PPARG		622,02
12.4.1808Определение мутаций в гене ESR1288,92
12.4.1837Определение амплификации гена FGFR1622,02
12.4.1838Определение транслокаций гена FGFR1622,02
12.4.1839Определение амплификации гена FGFR2622,02
12.4.1840Определение транслокаций гена FGFR2622,02
12.4.1841Определение амплификации гена FGFR3622,02
12.4.1842Определение транслокаций гена NRG1622,02
12.4.1843Определение амплификаций гена MDM2622,02
12.4.1844Определение амплификации гена TOP2A622,02
12.4.1845Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF622,02
12.4.1859Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)622,02
12.4.1885Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2333,10
12.4.1886Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная
биопсия)		622,02
12.4.1939ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков
иммуноглобулинов (IGHV)		496,25
12.4.1973Панель «Наследственный рак почки»829,36
12.4.1974Панель «Наследственный рак желудка и поджелудочной железы»825,96
12.4.1975Панель «Наследственный рак предстательной железы»1244,03
12.4.1976Панель «Наследственные лейкозы»1451,37
12.4.1977Панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз»825,96
12.4.1978Панель «Наследственная меланома»829,36
12.4.1979Панель «Детские наследственные опухоли»1451,37
12.4.2007Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene3939,44
12.4.2329Определение дефицита гомологичной рекомендации (HRD) в ткани опухоли1937,43

Гистологические и иммуногистохимические исследования

КодНаименованиеЦена
12.5.1601Иммуногистохимическое исследование (HER2)125,76
12.5.1612Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения
(1-5 стекол)		273,88
12.5.2426Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения
(6-10 стекол)		342,35
12.5.2427Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения
(более 11 стекол)		513,53
12.5.1603Иммуногистохимическое исследование: Определение индекса пролиферативной активности Кі-67217,56

Полногеномные исследования и панели

КодНаименованиеЦена
12.6.0224Клиническое секвенирование экзома1658,71
12.6.0508Панель «Заболевания соединительной ткани»1444,58
12.6.0523Панель «Наследственная тугоухость»1451,37
12.6.0530Панель «Нарушения иммунитета»1451,37
12.6.0554Полное секвенирование экзома1692,70
12.6.0586Панель «Митохондриальный геном»1444,58
12.6.0671Панель «Наследственные эпилепсии»1451,37
12.6.0679Секвенирование одного клинически значимого гена618,62
12.6.0786Панель «Факоматозы и наследственный рак»1451,37
12.6.0823Панель «Задержка развития, умственная отсталость и расстройства
аутистического спектра»		1451,37
12.6.0824Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»1451,37
12.6.0825Панель «Нейродегенеративные заболевания»1444,58
12.6.0826Панель «Нервно-мышечные заболевания»1444,58
12.6.0837Панель «Наследственные заболевания глаз»1444,58
12.6.0838Панель «Наследственные заболевания почек»1444,58
12.6.0839Панель «Наследственные заболевания сердца»1451,37
12.6.0840Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы»1444,58
12.6.0841Полное секвенирование экзома ТРИО4146,78
12.6.0856Полное секвенирование генома GenomeUNI3922,45
12.6.0857Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта»1451,37
12.6.1341Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) — GenomeUNI
трио		8252,77
12.6.1350Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном
секвенировании пробанда		4850,37
12.6.1466Большая неврологическая панель1444,58
12.6.1668Панель «Детский церебральный паралич»1451,37
12.6.1893Клиническое секвенирование генома2685,21
12.6.1943Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС»2270,53
12.6.1944Панель «Наследственные заболевания крови»1208,69
12.6.1952Полное секвенирование экзома «ЭКСПРЕСС»2107,38
12.6.1953Клиническое секвенирование генома «ЭКСПРЕСС»3110,09
12.6.1954Секвенирование одного клинически значимого гена «ЭКСПРЕСС»1033,30
12.6.1957Панель «Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1958Панель «Задержка развития, умственная отсталость и расстройства
аутистического спектра ЭКСПРЕСС»		1866,05
12.6.1959Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1960Панель «Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1961Панель «Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1962Панель «Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1963Панель «Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1964Панель «Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС»1859,25
12.6.1965Панель «Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1966Панель «Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1967Панель «Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1968Панель «Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1969Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.1971Панель «Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС»1866,05
12.6.2399Полное секвенирование генома ЭКСПРЕСС4418,70

Хромосомная патология

КодНаименованиеЦена
12.7.0504Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала1866,05
12.7.0552Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»805,56
12.7.1304Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня1383,39

Наследственные заболевания и синдромы

КодНаименованиеЦена
12.8.0003Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом
лактозы		234,53
12.8.0003Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом
лактозы		234,53
12.8.0004Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В40,79
12.8.0011Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)288,92
12.8.0012Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов414,68
12.8.0030Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром).
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2		577,83
12.8.0031Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром).
Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при
недоступности материала больного ребенка		703,59
12.8.0050Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN414,68
12.8.0057Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций
митохондриальной ДНК		312,71
12.8.0058Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций
митохондриальной ДНК		503,05
12.8.0064Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B414,68
12.8.0079Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11520,05
12.8.0102Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG414,68
12.8.0107Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1414,68
12.8.0113Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR808,96
12.8.0115Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2805,56
12.8.0117Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене
дистрофина у мальчиков		805,56
12.8.0126Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип
I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)		414,68
12.8.0143Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене
GJB2		176,75
12.8.0161Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана285,52
12.8.0168Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции683,20
12.8.0171Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11520,05
12.8.0188Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2520,05
12.8.0193Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL540,44
12.8.0197Поиск делеций 7 экзона гена SMN1268,52
12.8.0210Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT309,31
12.8.0218Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)248,13
12.8.0225Синдром Беквита-Видемана285,52
12.8.0273Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)312,71
12.8.0492Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)333,10
12.8.0520Талассемия1036,02
12.8.0605Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру207,34
12.8.0614Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2333,10
12.8.0627Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13622,02
12.8.0632Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене
PHOX2B		312,71
12.8.0633Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2333,10
12.8.0637Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1414,68
12.8.0648Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)414,68
12.8.0657Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)537,04
12.8.0668Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9329,70
12.8.0669Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON,
MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)		333,10
12.8.0704Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары390,89
12.8.0777Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А540,44
12.8.0785Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)537,04
12.8.0791Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций
в гене AR)		312,71
12.8.0828Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР333,10
12.8.0833Синдром Сильвера-Рассела292,31
12.8.0859Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые
делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)		601,62
12.8.0864Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у
трио		537,04
12.8.0865Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA356,90
12.8.0962Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3414,68
12.8.0986Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ
числа копий гена PMP22)		540,44
12.8.0987Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск
мутаций в гене PMP22)		642,41
12.8.1005Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)496,25
12.8.1060Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2594,83
12.8.1098Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7312,71
12.8.1118Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена
(Пелициуса-Мельцбахера)		373,89
12.8.1134Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)333,10
12.8.1143Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN312,71
12.8.1147Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA540,44
12.8.1210Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А414,68
12.8.1217Поиск частых мутаций в гене GALT268,52
12.8.1283Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13540,44
12.8.1290Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в
гене PABPN1		312,71
12.8.1292Поиск частых мутаций в гене POLG методом MLPA333,10
12.8.1345Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах
высушенной крови)		207,34
12.8.1437Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)299,11
12.8.1718Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой
тест-системы (трио)		955,12
12.8.1899Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для
супружеской пары		496,25
12.8.1900Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1,
включая носительство генотипа 2+0		414,68

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

КодНаименованиеЦена
12.9.0118 Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у
родственниц больного по женской линии		808,96
12.9.1681Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»288,92
12.9.1950.Скрининг на наследственные заболевания «Расширенный»659,41
12.9.2313.Подготовка к беременности «Дуэт»3483,98
12.9.575Скрининг на наследственные заболевания «Экспертный»1240,64

Генетические предрасположенности

КодНаименованиеЦена
12.10.0655Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met40,79
12.10.0881Панель «Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)149,56
12.10.0894 Предрасположенность к гиперхолистеринемии, сердечно-сосудистым
заболеваниям и болезни Альцгеймера (ген APOE)		173,35
12.10.0900Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB2781,58
12.10.0907Панель «Спорт: для профессионалов»825,96
12.10.0908Панель «Спорт:выбор вида спорта для начинающих»411,28
12.10.1192 Устойчивость к стрессу исклонность к зависимостям (анализ полиморфизмов
гена COMT — 4 маркера)		353,50
12.10.1198Микробиом кишечника540,44
12.10.1311 Панель «Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи»333,10
12.10.1406Панель «ДНК — Генеалогия» по материнской линии452,07
12.10.1407Панель «ДНК — Генеалогия» по отцовской линии452,07
12.10.1418Панель «ДНК Генеалогия» национальность482,66
12.10.1421 Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии +
национальность		1233,84
12.10.1422 Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии +
национальность		866,75
12.10.1423 Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность866,75

Преимплантационное генетическое тестирование

КодНаименованиеЦена
12.11.1427Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Премиум»985,71
12.11.1454 Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний
(PGT-М) — разработка индивидуальной тест-системы.		1998,61
12.11.1795Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Базис»781,77
12.11.1887Преимплантационное генетическое тестирование «PGT-SNP»849,75

Дородовое установление отцовства

КодНаименованиеЦена
12.12.0036Установление отцовства дородовое, неинвазивное2032,60
12.12.0557Установление отцовства дородовое, инвазивное1036,70
12.12.1148 Установление отцовства дородовое, неинвазивное, исследование
дополнительного образца		622,02
12.12.1812 Выделение ДНК из нестандартного биоматериала для неинвазивного определения
отцовства		622,02
12.12.1813 Оценка пригодности нестандартного материала для проведения исследования
«Установление отцовства дородовое, неинвазивное		1036,70

Установление отцовства и родства

КодНаименованиеЦена
12.13.0024Выделение и сохранение ДНК для проведения дальнейшего исследования40,79
12.13.0693 Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу — внучка, сводные
сестры по отцу)		581,23
12.13.0697 Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка — внук/внучка,
дядя/тетя — племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)		581,23
12.13.0705 Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника: отец + ребенок или
мать + ребенок)		363,69
12.13.0706 Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать,
один из родителей безусловный)		363,69
12.13.0753 Тестирование Y-хромосомы — тест на родство по мужской линии (2 участника:
дедушка по отцу — внук, дядя (брат отца) — племянник, родные/сводные по
отцу братья)		571,03
12.13.1733 Тест на отцовство/материнство, 19 маркеров (2 участника: отец + ребенок или
мать + ребенок) lite		163,15
12.13.1990ДНК – профилирование маркеров Y-хромосомы (1 человек) Информативный203,94
12.13.1991 ДНК — профилирование 25 аутосомных ДНК маркеров (1 человек) Информативный166,55
12.13.1992ДНК – профилирование маркеров X-хромосомы (1 человек) Информативный248,13
12.13.1993Внесение изменений в информационное заключение40,79
12.13.1995 Калькуляция родства (1 единица)/исследование дополнительных документов
(один документ)		125,76
12.13.2291 Выделение ДНК из нестандартного образца (за исключением костей и зубов)152,96

Фармакогенетика

КодНаименованиеЦена
12.14.0006Фармакогенетика варфарина61,18
12.14.0660Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса81,58
12.14.0661Фармакогенетика клопидогрела105,37
12.14.0941Фармакогенетика: Цитохром CYP2D681,58
12.14.1117Панель: «Фармакогенетика: Цитохром CYP2C9»81,58
12.14.1339Панель «Фармакогенетика: DPYD»61,18

Генетическая диагностика индивидуальных особенностей человека

КодНаименованиеЦена
9.34.1Выделение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из исследуемого
образца.		10,80
9.34.14Оформление генетического паспорта9,00
9.34.23ДНК-диагностика опасности тромбообразования у женщин,
принимающих гормональные контрацептивы (F2,F5)		18,00
9.34.24ДНК-диагностика
предласположенности к венозным тромбозам (тромбофлебитам). (F5,F2,
Pal-1)		36,00

Прочие

КодНаименованиеЦена
12.15.0646 Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома
(данные предоставляются заказчиком)		237,93
12.15.1139 Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований
(секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)		122,36
12.15.645 Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома
(данные предоставляются заказчиком)		288,92
12.15.790 Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования
(данные получены в лаборатории Геномед)		288,92
1.3.5Молекулярно-генетическая диагностика наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Жильбера:ген UGT1А)70,50
1.3.6Определение полиморфизмов генов BRCA 1, BRCA 2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников84,50
1.3.8Определение делеций локуса AZF на Y-хромосоме56,50
1.3.9Диагностика наследственного гемохроматоза: определения мутаций в гене HFE45,45

Консультации врача генетика

КодНаименованиеЦена
6.7.1Медико-генетическое консультирование врачом-генетиком220,03