Генетическое тестирование в Минске
Стоимость услуг

История NGS

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 году в частном письме и в 1906 году публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).

Что такое NGS ?

NGS – это высокопроизводительный метод cеквенирования «нового поколения», позволяющий проанализировать большое количество генов в одном тесте. Принцип технологии NGS основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек. Методика включает 3 этапа: подготовка библиотек, сиквенс и анализ полученных данных.

Преимущества NGS

Методы NGS имеют высокую производительность, позволяют выполнять одновременное считывание миллиардов коротких фрагментов нуклеиновых кислот нескольких образцов одновременно.

  • Снижение стоимости исследования;
  • Автоматизация анализа;
  • Большой объем получаемой информации.

Области применения NGS

Последние 10 лет новые генетические технологии позволили проводить скрининг и диагностику заболеваний по сотням генетических маркеров.

  • Таргетное секвенирование;
  • Экзомное секвенирование;
  • Полногеномное секвенирование;
  • Метагеномное секвенирование.

Наши врачи


Лицензия ООО «Гравитадиагностик»

slide2
slide3
slide4

Стоимость услуг

Ува­жа­е­мые кли­ен­ты! Це­ны за при­ве­ден­ные услу­ги указаны в белорусских рублях и не вклю­ча­ют: услу­ги за­бо­ра и сто­и­мость рас­ход­ных ма­те­ри­а­лов,  а так­же действи­тель­ны в мо­мент раз­ме­ще­ния на сай­те (08.06.2026 г.) и со вре­ме­нем мо­гут ме­нять­ся. Пол­ную сто­и­мость услуг и дни взятия биоматериала уточ­няй­те у ад­ми­ни­стра­то­ра кли­ни­ки.

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

КодНаименованиеЦена
12.1.0016НИПТ Panorama (Natera, США), «базовая панель 22q»забор временно приостановлен
12.1.0498НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панельзабор временно приостановлен
12.1.1110НИПС Т21 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна716,60
12.1.1416Vistara — скрининг на 25 моногенных синдромовзабор временно приостановлен
12.1.1438НИПТ «стандартная панель»1025,29
12.1.1724НИПТ «расширенная панель»1 486,66
12.1.2255НИПТ «базовая панель»820,23
12.1.2312Определение пола плода по результатам НИПТ55,14

Пренатальная диагностика

КодНаименованиеЦена
12.2.0026Неинвазивное определение Резус-фактора плода407,91
12.2.0589Хромосомный микроматричный анализ пренатальный771,72
12.2.0834Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест314,20
12.2.1357Пренатальная диагностика хореи Гентингтона1 267,83
12.2.1749Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)275,61
12.2.1750Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)661,47
12.2.1751Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)275,61
12.2.1752Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)551,23
12.2.1753Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)661,47
12.2.1754Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)1 929,30
12.2.1755Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)385,86
12.2.1756Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)661,47
12.2.1898Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при выявлении скрытого носительства у одного из родителей826,84
12.02.1947Полное секвенирование экзома пренатальное2 811,27

Невынашивание беременности и бесплодие

КодНаименованиеЦена
12.3.0001Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска220,49
12.3.0002Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла220,49
12.3.0023Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)711,08
12.3.0490Исследование инактивации Х хромосомы440,98
12.3.0682Молекулярное кариотипирование абортивного материала Оптима440,98
12.3.0793Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы319,71
12.3.0844Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена248,05
12.3.0944Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)303,18
12.3.1353Геном ФЕРТИ — диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин.3 582,99
12.3.1487Полное секвенирование генома абортивного материала Фертус3 693,23
12.3.1868Молекулярное кариотипирование абортивного материала Оптима расширенное689,04
12.3.2017Метагеномное исследование микробиома эндометрия661,47

Онкогенетика

КодНаименованиеЦена
12.4.0005Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2203,95
12.4.0007Определение мутаций в гене EGFR275,61
12.4.0008Определение мутаций в гене KRAS275,61
12.4.0009Определение мутаций V600 в гене BRAF275,61
12.4.0010Определение мутации V617F в гене JAK2 (качественное)176,39
12.4.0262Панель Наследственный рак толстой кишки964,65
12.4.0354Тест Онкоскан2 866,39
12.4.0355Тест ОнкоКарта1 763,93
12.4.0559Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2881,97
12.4.0600Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)440,98
12.4.0639Определение мутаций в гене NRAS275,61
12.4.0651Определение транслокаций гена ALK440,98
12.4.0787Панель Женские наследственные опухоли964,65
12.4.0788Панель Наследственный рак молочной железы964,65
12.4.0810Определение микросателлитной нестабильности (MSI)275,61
12.4.0811Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT545,72
12.4.0829Панель Все виды наследственного рака1 571,00
12.4.0848Тест Mammaprint15 710,01
12.4.0849Определение числа копий гена KMT2A (MLL)661,47
12.4.0850Определение числа копий гена MYCN661,47
12.4.0851Определение числа копий локуса 1p36661,47
12.4.0852Определение транслокаций гена ROS1440,98
12.4.0853Определение транслокаций гена RET661,47
12.4.0854Определение транслокаций гена SS18 (SYT)661,47
12.4.0855Определение транслокаций гена EWSR1661,47
12.4.0975Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2237,03
12.4.0976Поиск мутации ivs2+1GA в гене CHEK2237,03
12.4.0977Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное)292,15
12.4.0978Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное)330,74
12.4.0979Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное)292,15
12.4.0980Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное)424,45
12.4.0983Определение мутации D816V в гене KIT237,03
12.4.1049Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr1-2485,08
12.4.1050Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) (качественный)237,03
12.4.1057Определение мутации W515 в гене MPL214,98
12.4.1058Определение мутаций 9 экзона гена CALR214,98
12.4.1093Определение экспрессии гена PCA3396,88
12.4.1108Жидкостная биопсия на 57 генов2 866,39
12.4.1168Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)203,95
12.4.1169Рак легких, расширенная панель4 134,21
12.4.1173Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA440,98
12.4.1176Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное)275,61
12.4.1177Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное)286,64
12.4.1182Определение мутаций в гене PIK3CA275,61
12.4.1183Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)1 025,29
12.4.1184Определение амплификаций гена MET523,67
12.4.1186Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2242,54
12.4.1333Определение метилирования промотора гена MGMT325,22
12.4.1334Определение коделеции локусов 1p/19q325,22
12.4.1358Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)722,11
12.4.1410Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С744,16
12.4.1460Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)1 488,32
12.4.1461Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)2 921,51
12.4.1462Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)4 134,21
12.4.1463Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли937,09
12.4.1464Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB22 204,91
12.4.1465Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы1 984,42
12.4.1476Определение мутации в гене IDH1275,61
12.4.1477Определение мутации в гене IDH2275,61
12.4.1510Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)314,20
12.4.1570Определение мутаций в гене KIT275,61
12.4.1571Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)468,54
12.4.1572Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)468,54
12.4.1630Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови)4 520,07
12.4.1631Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест-системы + анализ плазмы крови)13 615,35
12.4.1686Определение мутаций в гене TP53661,47
12.4.1729Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное), bcr3292,15
12.4.1740Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3937,09
12.4.1744Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET275,61
12.4.1767FoundationOne CDx21 001,81
12.4.1768FoundationOne Heme21 828,65
12.4.1769FoundationOne Liquid19 293,00
12.4.1789Определение делеций в гене TP53551,23
12.4.1797Определение p.L265P в гене MYD88192,93
12.4.1800Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)606,35
12.4.1801Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA661,47
12.4.1805FISH исследование хромосомных аберраций на материале парафинового блока(1 зонд)661,47
12.4.1807Панель Рак щитовидной железы: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT, BRAF, транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/PPARG661,47
12.4.1808Определение мутаций в гене ESR1275,61
12.4.1837Определение амплификации гена FGFR1440,98
12.4.1838Определение транслокаций гена FGFR1440,98
12.4.1839Определение амплификации гена FGFR2440,98
12.4.1840Определение транслокаций гена FGFR2440,98
12.4.1841Определение амплификации гена FGFR3440,98
12.4.1843Определение амплификаций гена MDM2440,98
12.4.1844Определение амплификации гена TOP2A440,98
12.4.1845Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF440,98
12.4.1847Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA661,47
12.4.1859Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная биопсия)716,60
12.4.1885Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2358,30
12.4.1886Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови (жидкостная биопсия)716,60
12.4.1939ПЦР анализ мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)611,86
12.4.1973Панель Наследственный рак почки964,65
12.4.1974Панель Наследственный рак желудка и поджелудочной железы964,65
12.4.1975Панель Наследственный рак предстательной железы1 515,88
12.4.1976Панель Наследственные лейкозы1 571,00
12.4.1977Панель Туберозный склероз и нейрофиброматоз964,65
12.4.1978Панель Наследственная меланома964,65
12.4.1979Панель Детские наследственные опухоли1 515,88
12.4.2007Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene7 441,59
12.4.2329Определение дефицита гомологичной рекомендации (HRD) в ткани опухоли2 866,39

Гистологические и иммуногистохимические исследования

КодНаименованиеЦена
12.5.1600Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako 22С3)1 587,54
12.5.1601Иммуногистохимическое исследование (HER2)297,66
12.5.1603Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67)270,10
12.5.1612Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения (1-5 стекол)275,61

Полногеномные исследования и панели

КодНаименованиеЦена
12.6.0224Клиническое секвенирование экзома1 929,30
12.6.0508Панель Заболевания соединительной ткани1 515,88
12.6.0523Панель Наследственная тугоухость1 515,88
12.6.0530Панель Нарушения иммунитета1 571,00
12.6.0554Полное секвенирование экзома1 819,05
12.6.0586Панель Митохондриальный геном1 571,00
12.6.0671Панель Наследственные эпилепсии1 515,88
12.6.0679Секвенирование одного клинически значимого гена826,84
12.6.0786Панель Факоматозы и наследственный рак1 515,88
12.6.0823Панель Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра1 515,88
12.6.0824Панель Наследственные нарушения обмена веществ1 571,00
12.6.0825Панель Нейродегенеративные заболевания1 515,88
12.6.0826Панель Нервно-мышечные заболевания1 515,88
12.6.0837Панель Наследственные заболевания глаз1 571,00
12.6.0838Панель Наследственные заболевания почек1 571,00
12.6.0839Панель Наследственные заболевания сердца1 571,00
12.6.0840Панель Наследственные нарушения репродуктивной системы1 571,00
12.6.0841Полное секвенирование экзома ТРИО4 409,83
12.6.0856Полное секвенирование генома GenomeUNI4 134,21
12.6.0857Панель Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта1 571,00
12.6.1341Полное секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) — GenomeUNI трио10 252,85
12.6.1350Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда6 118,64
12.6.1466Большая неврологическая панель1 515,88
12.6.1668Панель Детский церебральный паралич1 515,88
12.6.1893Клиническое секвенирование генома2 480,53
12.6.1943Полное секвенирование экзома ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС2 756,14
12.6.1944Панель Наследственные заболевания крови1 571,00
12.6.1952Полное секвенирование экзома ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1953Клиническое секвенирование генома ЭКСПРЕСС4 134,21
12.6.1954Секвенирование одного клинически значимого гена ЭКСПРЕСС1 378,07
12.6.1957Панель Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1958Панель Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического спектра ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1959Панель Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1960Панель Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1961Панель Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1962Панель Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1963Панель Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1964Панель Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1965Панель Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1966Панель Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1967Панель Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1968Панель Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1969Панель Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС2 094,67
12.6.1971Панель Наследственные нарушения обмена веществ ЭКСПРЕСС2 094,67

Хромосомная патология

КодНаименованиеЦена
12.7.0013Кариотип (Анализ экспертного уровня)220,49
12.7.0504Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала2 149,79
12.7.0552Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»771,72
12.7.1304Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня1 598,56

Наследственные заболевания и синдромы

КодНаименованиеЦена
12.8.0003Анализ полиморфизма c.-13910CT, ассоциированного с метаболизмом лактозы292,15
12.8.0004Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В154,34
12.8.0011Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)330,74
12.8.0012Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов689,04
12.8.0030Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2661,47
12.8.0031Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного  ребенка881,97
12.8.0050Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN573,28
12.8.0064Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B573,28
12.8.0079Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11440,98
12.8.0107Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1573,28
12.8.0113Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR771,72
12.8.0115Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2771,72
12.8.0117Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков771,72
12.8.0143Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций в гене GJB2220,49
12.8.0161Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана248,05
12.8.0168Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции997,72
12.8.0171Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11440,98
12.8.0188Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2771,72
12.8.0193Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL766,21
12.8.0197Поиск делеций 7 экзона гена SMN1347,27
12.8.0210Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене HTT358,30
12.8.0218Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)275,61
12.8.0225Синдром Беквита-Видемана248,05
12.8.0273Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)407,91
12.8.0492Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)385,86
12.8.0520Талассемия1 571,00
12.8.0605Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру259,08
12.8.0614Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2440,98
12.8.0627Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13826,84
12.8.0632Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B407,91
12.8.0637Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1578,79
12.8.0648Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)573,28
12.8.0657Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)766,21
12.8.0668Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9407,91
12.8.0669Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)496,11
12.8.0704Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары523,67
12.8.0777Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А766,21
12.8.0785Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)766,21
12.8.0791Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее частых мутаций в гене AR)407,91
12.8.0828Поиск делеций мтДНК методом лонг-ПЦР385,86
12.8.0833Синдром Сильвера-Рассела330,74
12.8.0859Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)870,94
12.8.0864Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио496,11
12.8.0865Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA418,93
12.8.0962Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3573,28
12.8.0986Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)766,21
12.8.0987Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)909,53
12.8.1005Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)606,35
12.8.1060Спинальная мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2738,65
12.8.1098Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7407,91
12.8.1118Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)440,98
12.8.1134Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)385,86
12.8.1143Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN407,91
12.8.1147Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA661,47
12.8.1217Поиск частых мутаций в гене GALT551,23
12.8.1283Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13766,21
12.8.1290Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1358,30
12.8.1345Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)226,00
12.8.1437Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)374,84
12.8.1718Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с разработкой тест-системы (трио)1 267,83
12.8.1899Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для супружеской пары661,47
12.8.1900Спинальная мышечная атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство генотипа 2+0551,23
12.8.2702Лице-плече-лопаточная миодистрофия Ландузи-Дежерина. Определение пермиссивного аллеля массива повторов D4Z4 хромосомы 4 для пациентов с FSHD1 (определение числа повторов и гаплотипа)3 235,71

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

КодНаименованиеЦена
12.9.0118Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии771,72
12.9.0575Скрининг на наследственные заболевания Экспертный1 537,93
12.9.1681Скрининг на наследственные заболевания Базовый303,18
12.9.1950Скрининг на наследственные заболевания Расширенный661,47
12.9.2313РепроПлан Дуэт (стандартная панель)4 327,14
12.9.2697РепроПлан Мама (стандартная панель)3 356,98
12.9.2699РепроПлан Папа (стандартная панель)2 111,21

Генетические предрасположенности

КодНаименованиеЦена
12.10.0655Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met209,47
12.10.0881Панель Гемохроматоз 1 типа (HFE: H63D, С282Y, S65C)187,42
12.10.0894Предрасположенность к гиперхолистеринемии, сердечно-сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера (ген APOE)214,98
12.10.0900Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB27198,44
12.10.0907Панель Спорт: для профессионалов661,47
12.10.0908Панель Спорт:выбор вида спорта для начинающих496,11
12.10.1192Устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям (анализ полиморфизмов гена COMT — 4 маркера)336,25
12.10.1198Микробиом кишечника661,47
12.10.1406Панель ДНК — Генеалогия по материнской линии507,13
12.10.1407Панель ДНК — Генеалогия по отцовской линии507,13
12.10.1418Панель ДНК Генеалогия национальность567,77
12.10.1421Панель ДНК Генеалогия Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность1 482,80
12.10.1422Панель ДНК Генеалогия Происхождение по материнской линии + национальность1 041,82
12.10.1423Панель ДНК Генеалогия Происхождение по отцовской линии + национальность1 041,82

Преимплантационное генетическое тестирование

КодНаименованиеЦена
12.11.1427Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Премиум»1 097,51
12.11.1454Преимплантационная генетическая диагностика моногенного заболеваний (PGT-М) — разработка индивидуальной тест-системы2 225,29
12.11.1795Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А Базис»870,44
12.11.1887Преимплантационное генетическое тестирование «PGT-SNP»946,13

Дородовое установление отцовства

КодНаименованиеЦена
12.12.0036Установление отцовства дородовое, неинвазивное2 260,04
12.12.0557Установление отцовства дородовое, инвазивное1 240,26
12.12.1148Установление отцовства дородовое, неинвазивное, исследование дополнительного образца1 069,38
12.12.1813Оценка пригодности нестандартного материала для проведения исследования «Установление отцовства дородовое, неинвазивное»1 653,69

Фармакогенетика

КодНаименованиеЦена
12.14.0006Фармакогенетика варфарина170,88

Генетическая диагностика индивидуальных особенностей человека

КодНаименованиеЦена
9.34.14Оформление генетического паспорта9,00
9.34.23ДНК-диагностика опасности тромбообразования у женщин, принимающих гормональные контрацептивы (F2,F5)20,00
9.34.24ДНК-диагностика предласположенности к венозным тромбозам (тромбофлебитам). (F5,F2, Pal-1)40,00

Установление отцовства и родства

КодНаименованиеЦена
12.17.0024Выделение и сохранение до 365 дней ДНК для проведения дальнейшего исследования, информационный165,37
12.17.0693Тест на родство по X-хромосоме информационный (бабушка по отцу + внучка, либо сестры по отцу, у которых разные матери)600,84
12.17.0697Тест на родство до 3 степени информационный (2 участника)545,72
12.17.0705Тест на отцовство или материнство информационный (2 участника)325,22
12.17.0753Тест на родство до 3 степени по Y-хромосоме информационный (2 участника)490,59
12.17.1733Тест на отцовство или материнство ЛАЙТ (2 участника)226,00
12.17.1990ДНК-профилирование Y-хромосомы информационное. Дополнительный участник исследования245,30
12.17.1991Тест на отцовство или материнство информационный. Дополнительный участник исследования181,91
12.17.1992ДНК-профилирование X-хромосомы информационное. Дополнительный участник исследования308,69
12.17.1993Внесение изменений в информационное заключение137,81
12.17.1995Сравнение профилей/калькуляция родства до 3 степени/исследование дополнительных документов (одна страница)165,37
12.17.2291Выделение и качественный анализ ДНК из нестандартного биоматериала (за исключением костей и зубов)308,69

Прочие

КодНаименованиеЦена
12.15.0645Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования экзома (данные предоставляются заказчиком)385,86
12.15.0646Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные предоставляются заказчиком)385,86
12.15.0778Перевод заключения на английский язык (1 стр / 1800 знаков)55,12
12.15.0790Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования (данные получены в лаборатории Геномед)352,79
12.15.1139Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)137,81
211.3.5.Молекулярно-генетическая диагностика наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Жильбера:ген UGT1А)78,26
211.3.6.Определение полиморфизмов генов BRCA 1, BRCA 2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников99,23
211.3.8.Определение делеций локуса AZF на Y-хромосоме человека76,02
211.3.9.Диагностика наследственного гемохроматоза: определения мутаций в гене HFE62,97
221.13.26.ПЦР-исследования: полуколичественное определение онкогенов, их экспрессии методом ПЦР в режиме реального времени (цервикс)196,09

Консультации врача генетика

КодНаименованиеЦена
6.7.1Консультационная программа: «Медико-генетическое консультирование врачом-генетиком»от 220,03