ГЕНЕТИКА

Актуально. Точно. Информативно.

Введение

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 году в частном письме и в 1906 году публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910—1913 гг.).

История

  • 1869 – Иоганн Фридрих Мишер – обнаружил вещество, содержащее азот и фосфор, названное нуклеиновой кислотой
  • 1953 – Френсис Крик и Джеймс Уотсон – модель двойной спирали ДНК (Нобелевская премия)
  • 1975 – Фредерик Сэнгер и коллеги – метод секвенирования +/- (Нобелевская премия)
  • 2001 – Опубликован первый полный геном человека

Что такое NGS?

NGS – это высокопроизводительный метод cеквенирования «нового поколения», позволяющий проанализировать большое количество генов в одном тесте.

Принцип технологии NGS основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек.

Методика включает три этапа:

  • подготовка библиотек;
  • сиквенс;
  •  анализ полученных данных.

Преимущества NGS

  • снижение стоимости исследования;
  • автоматизация анализа;
  • большой объем получаемой информации.

Методы NGS имеют высокую производительность, позволяют выполнять одновременное считывание миллиардов коротких фрагментов нуклеиновых кислот нескольких образцов одновременно.

Области применения NGS

  • Таргетное секвенирование;
  • Экзомное секвенирование;
  • Полногеномное секвенирование;
  • Метагеномное секвенирование.

Последние 10 лет новые генетические технологии позволили проводить скрининг и диагностику заболеваний по сотням генетических маркёров.