Генетическое тестирование в Минске
Стоимость услуг

Комплексы услуг Gravita Family Clinic

История NGS

В начале XX века работы Менделя вновь привлекли внимание в связи с исследованиями Карла Корренса, Эриха Чермака и Гуго Де Фриза по гибридизации растений, в которых были подтверждены основные выводы о независимом наследовании признаков и о численных соотношениях при «расщеплении» признаков в потомстве.

Вскоре английский натуралист Уильям Бэтсон ввёл в употребление название новой научной дисциплины: генетика (в 1905 году в частном письме и в 1906 году публично). В 1909 году датским ботаником Вильгельмом Йогансеном введён в употребление термин «ген».

Важным вкладом в развитие генетики стала хромосомная теория наследственности, разработанная, прежде всего, благодаря усилиям американского генетика Томаса Ханта Моргана и его учеников и сотрудников, избравших объектом своих исследований плодовую мушку Drosophila melanogaster. Изучение закономерностей сцепленного наследования позволило путём анализа результатов скрещиваний составить карты расположения генов в «группах сцепления» и сопоставить группы сцепления с хромосомами (1910-1913 гг.).

Что такое NGS ?

NGS – это высокопроизводительный метод cеквенирования «нового поколения», позволяющий проанализировать большое количество генов в одном тесте. Принцип технологии NGS основан на массовом одновременном секвенировании тысяч фрагментов ДНК на базе подготовленных однонитевых библиотек. Методика включает 3 этапа: подготовка библиотек, сиквенс и анализ полученных данных.

Преимущества NGS

Методы NGS имеют высокую производительность, позволяют выполнять одновременное считывание миллиардов коротких фрагментов нуклеиновых кислот нескольких образцов одновременно.

  • Снижение стоимости исследования;
  • Автоматизация анализа;
  • Большой объем получаемой информации.

Области применения NGS

Последние 10 лет новые генетические технологии позволили проводить скрининг и диагностику заболеваний по сотням генетических маркеров.

  • Таргетное секвенирование;
  • Экзомное секвенирование;
  • Полногеномное секвенирование;
  • Метагеномное секвенирование.

Наши врачи

Стоимость услуг

Ува­жа­е­мые кли­ен­ты! Це­ны за при­ве­ден­ные услу­ги указаны в белорусских рублях и не вклю­ча­ют: услу­ги за­бо­ра и сто­и­мость рас­ход­ных ма­те­ри­а­лов,  а так­же действи­тель­ны в мо­мент раз­ме­ще­ния на сай­те (25.11.2024 г.) и со вре­ме­нем мо­гут ме­нять­ся. Пол­ную сто­и­мость по услу­гам уточ­няй­те у ад­ми­ни­стра­то­ра кли­ни­ки.

Лечебно-диагностическая консультация

КодНаименованиеЦена
6.7.1Медико-генетическое консультирование врачом-генетиком (60 мин)от 220,00

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

КодНаименованиеЦена
12.1.1110НИПС Т21 — Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром
Дауна		707,48
12.1.1438НИПТ стандартная панель1 017,46
12.1.1724НИПТ расширенная панель1 506,13
12.1.0016НИПТ Panorama (Natera, США), «базовая панель 22q»1 239,91
12.1.0498НИПТ Panorama (Natera, США), расширенная панель1 801,52
12.1.1416Vistara — скрининг на 25 моногенных синдромов4 091,71
12.1.2255НИПТ- базовая панель842,41
12.1.2312Определение пола плода по результатам НИПТ43,76

Пренатальная диагностика

КодНаименованиеЦена
12.2.0589Хромосомный микроматричный анализ пренатальный667,36
12.2.0026Неинвазивное определение Резус-фактора плода386,56
12.2.0834Неинвазивное определение пола плода. Скрининговый тест244,34
12.2.1357Пренатальная диагностика хореи Гентингтона977,34
12.2.1749Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного
заболевания (генотип пробанда и родителей известен)		222,45
12.2.1750Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного
заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)		532,43
12.2.1751Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного
заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)		222,45
12.2.1752Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного
заболевания (пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей
известен)		444,91
12.2.1753Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного
заболевания (пробанд — гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)		532,43
12.2.1754Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного
заболевания (пробанд — компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей
неизвестен)		1 557,18
12.2.1755Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания
(генотип пробанда известен)		361,03
12.2.1756Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания
(генотип пробанда неизвестен)		532,43
12.2.1898Спинальная мышечная атрофия. Пренатальная диагностика при
выявлении скрытого носительства у одного из родителей		667,36
12.2.1947Полное секвенирование экзома пренатальное2 268,31

Невынашивание беременности и бесплодие

КодНаименованиеЦена
12.3.1487Полное секвенирование генома абортивного материала «Фертус»3 544,69
12.3.1353Геном «ФЕРТИ» — диагностика генетических причин
бесплодия у мужчин и женщин.		3 336,82
12.3.0001Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском
тромбообразования с расчетом интегративного риска		306,33
12.3.0002Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла218,81
12.3.0023Типирование по трем генам HLA II класса (DRB1, DQA1, DQB1)612,66
12.3.0490Исследование инактивации Х хромосомы397,50
12.3.0793Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы361,03
12.3.0358Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное
носительство		444,91
12.3.0035Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском
артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии		134,93
12.3.0844Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена222,45
12.3.0944Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)288,10
12.3.1868Молекулярное кариотипирование абортивного материала «Оптима
расширенное»		663,72
12.3.2017Метагеномное исследование микробиома эндометрия579,84
12.3.0682Молекулярное
кариотипирование абортивного материала «Оптима»		554,31

Онкогенетика

КодНаименованиеЦена
12.4.0007Определение
мутаций в гене EGFR		357,39
12.4.0008Определение мутаций в гене KRAS353,74
12.4.0009Определение мутаций V600 в гене BRAF309,98
12.4.0010Определение
мутации V617F в гене JAK2 (качественное)		153,17
12.4.1358Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)557,96
12.4.1460Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS,
NRAS, BRAF)		1 378,49
12.4.0829Панель «Все виды наследственного рака»1 549,89
12.4.0005Определение 8 частых мутаций в генах BRCA1 и BRCA2164,11
12.4.0559Полное секвенирование генов BRCA1 и BRCA2864,29
12.4.0788Панель «Наследственный рак молочной железы»886,17
12.4.0787Панель «Женские наследственные опухоли»886,17
12.4.0262Панель «Наследственный рак толстой кишки»889,82
12.4.1977Панель «Туберозный склероз и нейрофиброматоз»886,17
12.4.1974Панель «Наследственный рак желудка и поджелудочной
железы»		886,17
12.4.1978Панель «Наследственная меланома»889,82
12.4.1973Панель «Наследственный рак почки»889,82
12.4.1975Панель «Наследственный рак предстательной железы»1 334,73
12.4.1976Панель «Наследственные лейкозы»1 557,18
12.4.1979Панель «Детские наследственные опухоли»1 557,18
12.4.1182Определение
мутаций в гене PIK3CA		309,98
12.4.1183Определение
мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)		889,82
12.4.0355Тест ОнкоКарта1 867,16
12.4.0354Тест Онкоскан2 534,53
12.4.0848Тест Mammaprint13 070,13
12.4.1169Рак легких, расширенная панель3 781,73
12.4.1108Жидкостная биопсия на 57 генов2 804,39
12.4.1093Определение экспрессии гена PCA3299,04
12.4.0981Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (качественное)288,10
12.4.0810Определение микросателлитной нестабильности (MSI)266,22
12.4.0811Определение мутаций в генах
BRAF, NRAS и KIT		619,96
12.4.0639Определение
мутаций в гене NRAS		357,39
12.4.0651Определение
транслокаций гена ALK		667,36
12.4.0852Определение транслокаций гена ROS1547,02
12.4.0853Определение транслокаций гена RET667,36
12.4.1184Определение амплификаций гена MET532,43
12.4.0850Определение числа копий гена MYCN667,36
12.4.0982Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (p230) (количественное)375,62
12.4.0600Определение амплификаций гена ERBB2 (Her2/Neu)663,72
12.4.0849Определение числа копий гена KMT2A (MLL)667,36
12.4.0980Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (количественное)342,80
12.4.0978Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (количественное)280,80
12.4.1057Определение мутации W515 в гене MPL244,34
12.4.0851Определение числа копий локуса 1p36667,36
12.4.0983Определение мутации D816V в гене KIT134,93
12.4.1058Определение мутаций 9 экзона гена CALR237,04
12.4.1049Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное),
bcr1-2		288,10
12.4.0854Определение транслокаций гена SS18 (SYT)667,36
12.4.0855Определение транслокаций гена EWSR1667,36
12.4.1050Определение транслокации AML1-ETO t(8;21) (качественный)247,98
12.4.0975Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2134,93
12.4.0976Поиск мутации ivs2+1G>A в гене CHEK2134,93
12.4.0977Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р210) (качественное)255,28
12.4.0979Определение транслокации BCR-ABL t(9;22) (р190) (качественное)134,93
12.4.1168Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)171,40
12.4.1173Определение
мутаций в генах KIT и PDGFRA		579,84
12.4.1176Определение
транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 1-2 (качественное)		134,93
12.4.1177Определение транслокации PML-RARA t(15;17), bcr 3 (качественное)127,64
12.4.1186Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2222,45
12.4.1333Определение метилирования промотора гена MGMT306,33
12.4.1334Определение коделеции локусов 1p/19q306,33
12.4.1410Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С689,25
12.4.1461Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)2 837,21
12.4.1462Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)4 004,19
12.4.1463Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли973,70
12.4.1464Жидкостная биопсия, определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2,
PALB2		2 224,55
12.4.1465Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы2 045,85
12.4.1477Определение мутации в гене IDH2266,22
12.4.1510Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)200,57
12.4.1476Определение мутации в гене IDH1266,22
12.4.1505Определение мутаций вызывающих резистентность к ингибиторам
тирозинкиназной активности при ХМЛ		477,73
12.4.1570Определение мутаций в гене KIT309,98
12.4.1571Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная
биопсия)		488,67
12.4.1572Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная
биопсия)		488,67
12.4.1630Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ
плазмы крови)		3 869,25
12.4.1631Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1
(изготовление тест-системы + анализ плазмы крови)		11 432,72
12.4.1679Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при
гемобластозах		463,14
12.4.1686Определение мутаций в гене TP53663,72
12.4.1729Определение транслокации PML-RARA t(15;17) (количественное),
bcr3		288,10
12.4.1740Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK31 108,63
12.4.1744Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET309,98
12.4.1767FoundationOne CDx14 459,56
12.4.1768FoundationOne Heme14 459,56
12.4.1769FoundationOne Liquid14 459,56
12.4.1781FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд)299,04
12.4.1787Молекулярно-генетическое исследование В -клеточной клональности423,03
12.4.1788Молекулярно-генетическое исследование Т-клеточной клональности423,03
12.4.1789Определение делеций в гене TP53357,39
12.4.1791Определение делеций в гене ATM288,10
12.4.1793ПАНЕЛЬ «Множественная миелома»1 112,27
12.4.1797Определение p.L265P в гене MYD88222,45
12.4.1800Определение мутации T790M в гене EGFR в плазме крови (жидкостная
биопсия)		579,84
12.4.1801Определение делеций в гене BRCA2 методом MLPA579,84
12.4.1805FISH исследование хромосомных аберраций на материале
парафинового блока(1 зонд)		667,36
12.4.1807Панель «Рак щитовидной железы»: мутации KRAS, NRAS, HRAS, TERT,
BRAF, транслокация RET/PTC, транслокация PAX8/PPARG		667,36
12.4.1808Определение мутаций в гене ESR1309,98
12.4.1837Определение амплификации гена FGFR1667,36
12.4.1838Определение транслокаций гена FGFR1667,36
12.4.1839Определение амплификации гена FGFR2667,36
12.4.1840Определение транслокаций гена FGFR2667,36
12.4.1841Определение амплификации гена FGFR3667,36
12.4.1842Определение транслокаций гена NRG1667,36
12.4.1843Определение амплификаций гена MDM2667,36
12.4.1844Определение амплификации гена TOP2A667,36
12.4.1845Определение фьюжн-гена KIAA1549-BRAF667,36
12.4.1859Определение мутаций в гене ESR1 в плазме крови (жидкостная
биопсия)		667,36
12.4.1885Определение
мутаций 20 экзона гена ERBB2		357,39
12.4.1886Определение мутаций 20 экзона гена ERBB2 в плазме крови
(жидкостная биопсия)		667,36
12.4.1939ПЦР анализ
мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (IGHV)		532,43
12.4.2007Комплексное геномное профилирование опухоли Ugene4 226,64

Гистологические и иммуногистохимические исследования

КодНаименованиеЦена
12.5.1601Иммуногистохимическое исследование (HER2)134,93

Полногеномные исследования и панели

КодНаименованиеЦена
12.6.1893Клиническое секвенирование генома2 880,97
12.6.1953Клиническое секвенирование генома «ЭКСПРЕСС»3 336,82
12.6.0856Полное секвенирование генома GenomeUNI4 208,41
12.6.1943Полное секвенирование экзома «ЭКСПЕРТ- ЭКСПРЕСС»2 436,06
12.6.0554Полное секвенирование экзома1 816,11
12.6.1952Полное секвенирование экзома «ЭКСПРЕСС»2 261,02
12.6.0224Клиническое секвенирование экзома1 779,64
12.6.1466Большая неврологическая панель1 549,89
12.6.0671Панель «Наследственные эпилепсии»1 557,18
12.6.0679Секвенирование одного клинически значимого гена663,72
12.6.0825Панель «Нейродегенеративные заболевания»1 549,89
12.6.1957Панель «Нейродегенеративные заболевания ЭКСПРЕСС»2 002,09
12.6.0823Панель «Задержка развития, умственная отсталость и
расстройства аутистического спектра»		1 557,18
12.6.0824Панель «Наследственные
нарушения обмена веществ»		1 557,18
12.6.0825Панель
«Нейродегенеративные заболевания»		1 549,89
12.6.1958Панель
«Задержка развития, умственная отсталость и расстройства аутистического
спектра ЭКСПРЕСС»		2 002,09
12.6.1668Панель «Детский церебральный паралич»1 557,18
12.6.1959Панель «Детский церебральный паралич ЭКСПРЕСС»2 002,09
12.6.0826Панель «Нервно-мышечные заболевания»1 549,89
12.6.1960Панель «Нервно-мышечные заболевания ЭКСПРЕСС»2 002,09
12.6.0508Панель «Заболевания соединительной ткани»1 549,89
12.6.1961Панель «Заболевания соединительной ткани ЭКСПРЕСС»2 002,09
12.6.0786Панель «Факоматозы и наследственный рак»1 557,18
12.6.1962Панель «Факоматозы и наследственный рак ЭКСПРЕСС»2 002,09
12.6.0523Панель «Наследственная тугоухость»1 557,18
12.6.1963Панель «Наследственная тугоухость ЭКСПРЕСС»2 002,09
12.6.0530Панель «Нарушения иммунитета»1 557,18
12.6.1964Панель «Нарушения иммунитета ЭКСПРЕСС»1 994,80
12.6.0824Панель «Наследственные нарушения обмена веществ»1 557,18
12.6.1971Панель «Наследственные нарушения обмена веществ
ЭКСПРЕСС»		2 002,09
12.6.0837Панель «Наследственные заболевания глаз»1 549,89
12.6.1965Панель «Наследственные заболевания глаз ЭКСПРЕСС»2 002,09
12.6.0838Панель «Наследственные заболевания почек»1 549,89
12.6.1966Панель «Наследственные заболевания почек ЭКСПРЕСС»2 002,09
12.6.0839Панель «Наследственные заболевания сердца»1 557,18
12.6.1967Панель «Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС»2 002,09
12.6.0840Панель «Наследственные нарушения репродуктивной
системы»		1 549,89
12.6.0841Полное секвенирование экзома
ТРИО		4 449,10
12.6.1968Панель
«Наследственные нарушения репродуктивной системы ЭКСПРЕСС»		2 002,09
12.6.0857Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного
тракта»		1 557,18
12.6.1341Полное
секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) — GenomeUNI трио		8 854,43
12.6.1350Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном
полногеномном секвенировании пробанда		5 203,98
12.6.1969Панель
«Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта ЭКСПРЕСС»		2 002,09
12.6.1944Панель «Наследственные заболевания крови»1 557,18
12.6.0586Панель «Митохондриальный геном»1 549,89
12.6.1954Секвенирование одного клинически значимого гена
«ЭКСПРЕСС»		1 108,63

Хромосомная патология

КодНаименованиеЦена
12.7.0552Хромосомный микроматричный анализ «Стандартный»864,29
12.7.0504Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала2 002,09
12.7.1304Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня1 484,25

Наследственные заболевания и синдромы

КодНаименованиеЦена
12.8.0003Анализ
полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с метаболизмом лактозы		251,63
12.8.0648Поиск частых
мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)		444,91
12.8.0011Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром
Мартина-Белл)		309,98
12.8.0031Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный
синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской
пары при недоступности материала больного ребенка		754,89
12.8.0012Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов444,91
12.8.0030Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный
синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2		619,96
12.8.0218Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов,
аминокислот)		266,22
12.8.0492Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)357,39
12.8.0004Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина
28В		43,76
12.8.0003Анализ полиморфизма c.-13910C>T, ассоциированного с
метаболизмом лактозы		251,63
12.8.0050Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN444,91
12.8.0057Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск четырех частых мутаций
митохондриальной ДНК		335,51
12.8.0058Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций
митохондриальной ДНК		539,73
12.8.0064Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в
гене ATP7B		444,91
12.8.0079Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11557,96
12.8.0102Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG444,91
12.8.0107Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1444,91
12.8.0113Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR867,94
12.8.0115Синдром Ретта: поиск делеций гена MECP2864,29
12.8.0117Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в
гене дистрофина у мальчиков		864,29
12.8.0126Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь
Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)		444,91
12.8.0143Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск частых мутаций
в гене GJB2		189,63
12.8.0161Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана306,33
12.8.0168Синдром TAR: поиск мутаций в
гене RBM8A, включая крупные делеции		733,01
12.8.0171Синдром
Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11		557,96
12.8.0188Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2557,96
12.8.0193Синдром Хиппеля-Линдау:
анализ числа копий гена VHL		579,84
12.8.0197Поиск
делеций 7 экзона гена SMN1		288,10
12.8.0210Хорея Гентингтона: определение количества CAG-повторов в гене
HTT		331,86
12.8.0225Синдром Беквита-Видемана306,33
12.8.0273Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)335,51
12.8.0520Талассемия1 334,73
12.8.0605Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по
Сэнгеру		222,45
12.8.0614Синдром Антли-Бикслера: поиск
мутаций в экзоне 9 гена FGFR2		357,39
12.8.0627Брахидактилия:
поиск мутаций в гене HOXD13		667,36
12.8.0632Синдром
врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B		335,51
12.8.0633Синдром
Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2		357,39
12.8.0637Синдром
Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1		444,91
12.8.0657Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.)576,19
12.8.0668Миотоническая дистрофия, тип 2. Поиск наиболее частых мутаций в
гене ZNF9		353,74
12.8.0669Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы
LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)		357,39
12.8.0704Анализ носительства
спинальной амиотрофии для супружеской пары		419,38
12.8.0777Поиск
экзонных делеций и частых инверсий в
гене F8 при гемофилии А		579,84
12.8.0785Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30
шт.)		576,19
12.8.0791Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди (Поиск наиболее
частых мутаций в гене AR)		335,51
12.8.0828Поиск делеций мтДНК методом
лонг-ПЦР		357,39
12.8.0833Синдром
Сильвера-Рассела		313,62
12.8.0859Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR),
частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)		645,48
12.8.0864Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по
Сэнгеру у трио		576,19
12.8.0865Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA382,91
12.8.0962Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3444,91
12.8.0986Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от
сдавления (анализ числа копий гена PMP22)		579,84
12.8.0987Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от
сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)		689,25
12.8.1005Частичный
анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)		532,43
12.8.1060Спинальная
мышечная атрофия: Определение числа копий генов SMN1 и SMN2		638,19
12.8.1098Поиск
наиболее частых мутаций в гене ATXN7		335,51
12.8.1118Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена
(Пелициуса-Мельцбахера)		401,15
12.8.1134Определение
ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)		357,39
12.8.1143Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN335,51
12.8.1147Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA579,84
12.8.1210Поиск наиболее частых мутаций
в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А		444,91
12.8.1217Поиск частых мутаций в гене GALT288,10
12.8.1283Синдром
Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13		579,84
12.8.1290Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых
мутаций в гене PABPN1		335,51
12.8.1292Поиск частых
мутаций в гене POLG методом MLPA		357,39
12.8.1345Скрининг-тест
на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)		222,45
12.8.1437Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)320,92
12.8.1718Подтверждение экзонных/интронных делеций/дупликаций с
разработкой тест-системы (трио)		1 024,75
12.8.1899Анализ носительства, включая скрытое, спинальной амиотрофии для
супружеской пары		532,43
12.8.1900Спинальная мышечная
атрофия. Определение числа копий 7 экзона гена SMN1, включая носительство
генотипа 2+0		444,91

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

КодНаименованиеЦена
12.9.1681Скрининг на наследственные заболевания «Базовый»309,98
12.9.575Скрининг на
наследственные заболевания «Экспертный»		1 331,08
12.9.0118Мышечная
дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного
по женской линии		867,94
12.09.1950Скрининг на
наследственные заболевания «Расширенный»		707,48
12.09.2313Подготовка к беременности
«Дуэт»		3 737,97

Генетические предрасположенности

КодНаименованиеЦена
12.10.0655Фактор коагуляции II (F2
тромбин). Полиморфизм: Thr165Met		43,76
12.10.0872Панель»
Онко: Риск онкологических заболеваний при контакте с канцерогенами»		379,27
12.10.0877Панель «Осложнения
беременности»		532,43
12.10.0881Панель
«Гемохроматоз 1 типа» (HFE: H63D, С282Y, S65C)		160,46
12.10.0882Панель
«Нарушения системы гемостаза» 30 маркеров		488,67
12.10.0883Предрасположенность
к нарушению системы гемостаза и риску тромбообразования (13 маркеров).		375,62
12.10.0885Панель
«Фолатный цикл и риск гипергомоцистеинемии» — 10 маркеров		375,62
12.10.0888Панель
«Эндотелиальная дисфункция»		379,27
12.10.0894Предрасположенность
к гиперхолистеринемии, сердечно-сосудистым заболеваниям и болезни Альцгеймера
(ген APOE)		185,99
12.10.0892Панель «Липидный обмен»379,27
12.10.0893Панель «Риск Сахарного диабета 2 типа»379,27
12.10.0883Предрасположенность к нарушению системы гемостаза и риску
тромбообразования (13 маркеров).		375,62
12.10.0882Панель «Нарушения системы гемостаза» 30 маркеров488,67
12.10.0897Панель «Нутригенетика max»667,36
12.10.0898Панель «Нутригенетика: Оптимальный вариант диеты для снижения
веса»		401,15
12.10.1313Панель «Нутригенетика: Негативные последствия потребления
алкоголя и риск зависимости»		379,27
12.10.0929Панель «Нутригенетика: негативные последствия кофе»379,27
12.10.1311Панель «Нутригенетика: Реакция организма на некоторые
компоненты пищи»		357,39
12.10.1314Панель «Нутригенетика — негативные последствия соли»379,27
12.10.0899Панель «Нутригенетика — витамины»437,62
12.10.1309Панель «Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и
физических нагрузок для снижения веса»		379,27
12.10.2299.Генетический
паспорт «Все обо мне»		437,62
12.10.1154Панель
Нутригенетика: Витамин А		379,27
12.10.1155Панель Нутригенетика Витамин C379,27
12.10.1156Панель Нутригенетика Витамин E379,27
12.10.1157Метаболизм витамина D379,27
12.10.1158Панель Нутригенетика Витамин B9379,27
12.10.1159Панель Нутригенетика Витамин B12244,34
12.10.1160Панель Нутригенетика Витамин B2200,57
12.10.1161Панель Нутригенетика Витамин B6200,57
12.10.0895Панель «Костный метаболизм. Остеопороз»379,27
12.10.0896Панель «Метаболизм глютена»379,27
12.10.0900Болезнь Бехтерева. Ревматоидный артрит. HLAB2787,52
12.10.0901Панель «Медиаторные
нарушения»		379,27
12.10.0906Панель
«Здоровое сердце» (комплекс)		889,82
12.10.0907Панель «Спорт: для профессионалов»886,17
12.10.0908Панель «Спорт:выбор вида спорта для начинающих»441,26
12.10.0918Панель «Безопасность гормональной терапии»379,27
12.10.1192Устойчивость к стрессу и склонность к зависимостям (анализ
полиморфизмов гена COMT — 4 маркера)		379,27
12.10.1198Микробиом
кишечника		579,84
12.10.0927Панель
«Антидепрессанты. Нейролептики»		379,27
12.10.1115Панель «Метаболический синдром и ожирение»623,60
12.10.1162Панель «Антиоксидантная защита»375,62
12.10.1300Панель
«Подготовка к ЭКО»		379,27
12.10.1308Панель
«Нейрогенетические особенности пищевого поведения»		379,27
12.10.1315Панель «Женское здоровье (комплекс)»645,48
12.10.1317Панель «Мужское здоровье (комплекс)»645,48
12.10.1320Панель «Риск нарушений работы опорно-связочного
аппарата»		441,26
12.10.1321Панель «Воспалительный ответ»437,62
12.10.1325Панель «Косметология и Anti age»441,26
12.10.1326Панель
метилирования Яско		663,72
12.10.1406Панель «ДНК — Генеалогия» по материнской линии485,02
12.10.1407Панель «ДНК — Генеалогия» по отцовской линии485,02
12.10.1418Панель «ДНК
Генеалогия» национальность		517,85
12.10.1421Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской
линии + национальность		1 323,79
12.10.1422Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии +
национальность		929,93
12.10.1423Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии +
национальность		929,93
12.10.1731Генетическая
панель «Биохакинг»		401,15
12.10.1815Панель доктора Яско+гемостаз933,58

Преимплантационное генетическое тестирование

КодНаименованиеЦена
12.11.1795Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А
Базис»		838,76
12.11.1427Преимплантационное генетическое тестирование «ПГТ-А
Премиум»		911,70
12.11.1887Преимплантационное генетическое тестирование «PGT-SNP»911,70

Дородовое установление отцовства

КодНаименованиеЦена
12.12.1148Установление отцовства дородовое, неинвазивное, исследование
дополнительного образца		667,36
12.12.0036Установление отцовства дородовое, неинвазивное2 180,79
12.12.0557Установление отцовства дородовое, инвазивное1 112,27
12.12.1813Оценка пригодности нестандартного материала для проведения
исследования «Установление отцовства дородовое, неинвазивное		1 112,27
12.12.1812Выделение ДНК из нестандартного биоматериала для неинвазивного
определения отцовства		667,36

Установление отцовства и родства

КодНаименованиеЦена
12.13.0024Выделение и сохранение ДНК для проведения дальнейшего
исследования		43,76
12.13.0706Тест на отцовство/материнство 20 маркеров (3 участника:
отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)		390,21
12.13.0705Тест на отцовство/материнство, 25 маркеров (2 участника:
отец+ребенок или мать+ребенок)		390,21
12.13.0753Тестирование Y-хромосомы — тест на родство по мужской линии (2
участника: дедушка по отцу — внук, дядя (брат отца) — племянник,
родные/сводные по отцу братья)		612,66
12.13.0697Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка —
внук/внучка, дядя/тетя — племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)		623,60
12.13.0693Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу — внучка,
сводные сестры по отцу)		623,60
12.13.1733Тест на отцовство/материнство, 19 маркеров (2 участника:
отец+ребенок или мать+ребенок) lite		175,05
12.13.1990ДНК –профилирование маркеров Y-хромосомы (1 человек)
Информативный		218,81
12.13.1991ДНК -профилирование 25 аутосомных ДНК маркеров (1 человек)
Информативный		178,69
12.13.1992ДНК –профилирование маркеров X-хромосомы (1 человек)
Информативный		266,22
12.13.1993Внесение изменений в информационное заключение43,76
12.13.1995Калькуляция родства (1 единица)/исследование дополнительных
документов (один документ)		134,93
12.13.2291Выделение ДНК из нестандартного образца (за исключением костей и
зубов)		164,11

Фармакогенетика

КодНаименованиеЦена
12.14.0006Фармакогенетика варфарина65,64
12.14.0909Панель «Фармакогенетика – max»711,13
12.14.0941Фармакогенетика: Цитохром
CYP2D6		87,52
12.14.0943Панель: «Фармакогенетика:
Цитохром CYP1A2		87,52
12.14.0660Фармакогенетика ингибиторов протонного насоса87,52
12.14.0661Фармакогенетика клопидогрела113,05
12.14.1117Панель: «Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9»87,52
12.14.1339Панель «Фармакогенетика: DPYD»65,64

Генетическая диагностика индивидуальных особенностей человека

КодНаименованиеЦена
9.34.1Выделение дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) из исследуемого
образца.		10,80
9.34.14Оформление генетического паспорта9,00
9.34.23ДНК-диагностика опасности тромбообразования у женщин,
принимающих гормональные контрацептивы (F2,F5)		18,00
9.34.24ДНК-диагностика
предласположенности к венозным тромбозам (тромбофлебитам). (F5,F2,
Pal-1)		36,00

Прочие

КодНаименованиеЦена
12.15.1139Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований
(секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)		131,28
12.15.645Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования
экзома (данные предоставляются заказчиком)		309,98
12.15.790Повторный биоинформатический и клинический анализ данных
секвенирования (данные получены в лаборатории Геномед)		309,98
1.3.5Молекулярно-генетическая диагностика наследственной неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Жильбера:ген UGT1А)70,50
1.3.6Определение полиморфизмов генов BRCA 1, BRCA 2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и яичников84,50
1.3.8Определение делеций локуса AZF на Y-хромосоме56,50
1.3.9Диагностика наследственного гемохроматоза: определения мутаций в гене HFE45,45