По сей день неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) как метод исследования вызывает большой интерес среди беременных женщин. На самые важные вопросы об исследовании ответили специалисты Gravita family clinic врач-генетик Голубева Светлана Владимировна и биолог Демидович Татьяна Всеволодовна.

1. До какого срока беременности можно делать НИПТ? С чем связаны временные рамки?

НИПТ рекомендовано проводить с полной 10 недели беременности и технически его можно проводить вплоть до момента родов (но нецелесообразно). Нижняя граница сроков обусловлена тем, что в более раннем периоде беременности количество фетальной ДНК в крови матери недостаточно для проведения данного анализа. Целесообразно проводить исследования до 12 недели беременности, что позволит выбрать правильную тактику ведения беременности и определить спектр дальнейших исследований в случае выявления патологии.

2. Чем стандартный, расширенный НИПТ и тесты типа Panorama принципиально отличаются между собой и как будущим родителям сделать осознанный выбор?

НИПТ стандартный проводится на образце фетальной ДНК, выделенной из кровотока матери, определяет группу риска по наиболее частым хромосомным изменениям, а именно трисомиям 13, 18, 21 хромосом (трисомные синдромы Патау, Эдвардса, Дауна) и половым хромосомам.
НИПТ расширенный проводится на образце фетальной ДНК, выделенной из кровотока матери, определяет риски по тем же хромосомам плюс по пяти наиболее часто встречающимся микроделеционными синдромам. Дополнительно проводится на образце ДНК матери (беременной) тестирование носительства частых рецессивных мутаций по определенным заболеваниям, таким как: муковисцидоз, фенилкетонурии и других, это может быть панель генов. При выявлении носительства матерью (беременной) патогенных вариантов определенных рецессивных генов предполагается последующее исследование отца (супруга) на выявленные варианты. В случае совпадения по мутациям в одних и тех же генах у обоих супругов (родителей) необходима консультация генетика для планирования пренатальной диагностики конкретного заболевания.
НИПТ «Panorama» проводится на образце фетальной ДНК, выделенной из кровотока матери, определяет риски по тем же хромосомам плюс по триплоидии (набор хромосом не 46, ХХ или 46, ХУ а 69,ХХХ или 69,ХХУ, 69,ХУУ) и по самому частому микроделеционному синдрому (Ди-Джорджи). Кроме того, дополнительно, может оценивается риск по наиболее частым в популяции моногенным доминантным заболеваниям, возникающих спонтанно как новая мутация у потомства.

3. Какой специалист выполняет интерпретацию результатов НИПТ?

Грамотно интерпретировать результаты НИПТ, может только квалифицированный врач-генетик.

4. Как подготовиться к исследованию?

Подготовка для сдачи образца крови следующая:

  • быть сытой (желательно съесть сладкое блюдо);
  • сдать образец крови в регламентируемые сроки, т.е. 9-15 недель (наиболее оптимальным является средний срок 11-12 недель).

5. НИПТ сегодня всё чаще воспринимается как обязательный этап беременности. В каких случаях он действительно необходим, а когда может быть избыточным?

В настоящее время в РБ НИПТ не является обязательным обследованием во время беременности, не включен в государственные программы. Тем не менее, комплекс пренатальных тестов, полученных на ранних сроках (НИПТ, биохимический скрининг, УЗИ, обследование родителей на носительство генетических заболеваний) дает более полную информацию и позволяет наиболее точно спрогнозировать риски генетической патологии для плода. Тест может сдать каждая женщина по желанию. В первую очередь данное исследование рекомендовано для женщин позднего репродуктивного возраста, а также при наличии генетической патологии при предыдущих беременностях или при неблагоприятных результатах биохимического скрининга.

6. Почему НИПТ называют самым безопасным способом узнать о генетическом здоровье будущего ребёнка? Какие у этого метода есть ограничения?

НИПТ действительно безопасен для плода, так как при данном исследовании исключаются риски, связанные с проведением инвазивной пренатальной диагностики. Тем не менее данный тест является скринирующим, т.е. все выявленные риски требуют подтверждения инвазивными методами диагностики. Кроме того метод имеет ограничения, поэтому возможность и целесообразность проведения данного исследования должны обсуждаться с врачом-генетиком на предварительной консультации индивидуально для каждой женщины.

    Ограничения метода:
  • Многоплодная беременность, в том числе присутствие «исчезающего близнеца».
  • Состояние здоровья матери (трансплантация органов/костного мозга, онкологические заболевания, переливание крови за последние 6-12 месяцев, хромосомные аномалии у матери). При высоком индексе массы тела у матери может потребоваться повторный забор крови.
  • Мозаицизм плаценты.

Методики пренатальных скринингов являются ключевыми инструментами в программах профилактики тяжелой генетической патологии, а именно хромосомных болезней, проявляющихся пороками развития, интеллектуальным дефицитом, сокращением продолжительности жизни и сопровождающихся ухудшением качества жизни семей с больным ребенком. Современные скрининговые тесты имеют в своем арсенале дополнительные опции, связанные с другими генетическими заболеваниями. Технологические прорывы 21 века продолжаются, идут семимильными шагами и мы являемся их свидетелями, кроме того, они становятся доступными для использования широкими массам населения. Одним из таких примеров является НИПТ.

Запишитесь на консультацию к врачу-генетику для получения индивидуальных рекомендаций по лечению и профилактике наследственных заболеваний!


С любовью и вниманием к каждому!
Gravita Family Clinic