Преимплантационное генетическое тестирование анеуплоидий (PGT-A) — это генетический тест, который выполняется на клетках эмбрионов, полученных с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (таких как ЭКО).

Материал для выполнения исследования — клетки трофэктодермы (это 5-7 клеток эмбриона, взятые на 5 сутки развития). Учеными доказано, что биопсия, проведенная именно в эти сутки, не приносит вреда для его дальнейшего роста и развития.

В эмбриологической лаборатории посредством сверхчувствительного лазерного оборудования выполняется биопсия  этих клеток из эмбрионов.  Далее материал отправляется в генетическую лабораторию, где и проводится анализ методом секвенирования нового поколения (Next Generation Sequencing или NGS).

ГравитаДиагностик | Взятие клеточного материала

Взятие клеток для исследования

Что это за метод и почему он хорош?

NGS (Next Generation Sequencing) — это высокочувствительный и высокоточный метод для чтения целого генома или его участков. Согласно научным публикациям, чувствительность NGS приближается к 99,9%, эффективность и чувствительность других методик значительно ниже.

Для проведения данного исследования методом NGS  лаборатория должна быть оснащена соответствующим оборудованием, например секвенатором Miseq, Illumina.

После проведения генетического исследования формируется лабораторное заключение, которое содержит информацию о каждом эмбрионе, в частности о наличии или отсутствии у него хромосомных аномалий. Полученная информация помогает лечащему врачу репродуктологу и супружеской паре определиться с выбором эмбриона, который будет использован в цикле ЭКО.

ГравитаДиагностик | Схема исследования ПГТ-А