Аутизм – это клини­чески раз­нород­ная груп­па рас­стройств психо­ло­гичес­кого раз­вития, харак­теризую­щаяся триадой нарушений социального взаимодействия, общения и стереотипного поведения. В дополнение к этим специфическим диагностическим признакам, часто встречается ряд других неспецифических проблем: фобии, нарушения сна и питания, агрессия и аутоагрессия.

Под словом «аутизм» понимают огромное количество разных заболеваний с различной степенью выраженности клинических симптомов, поэтому эту группу расстройств принято называть аутизм или расстройства аутистического спектра (РАС).

Согласно систематическому обзору канадских исследователей (Zeidan J* и др) на 2022 год РАС выявляются у 1 ребенка из 100. Эта цифра колоссальная и требует огромного внимания к вопросу адаптации таких детей в семье и социуме.

*Zeidan J, Fombonne E, Scorah J, Ibrahim A, Durkin MS, Saxena S, Yusuf A, Shih A, Elsabbagh M. Global prevalence of autism: A systematic review update. Autism Res. 2022 Mar 3. doi: 10.1002/aur.2696. Epub ahead of print. PMID: 35238171

Важно, что для РАС характерно проявление первых признаков в младенчестве или раннем детском возрасте, отставание и задержка в развитии разнообразных психических функций и социально-коммуникативных навыков, течение без ремиссии в большинстве случаев.

Так какие же симптомы включает аутизм и РАС ?

1) Нарушения социального взаимодействия и социальной коммуникации.

В раннем возрасте основными проявлениями нарушений этой группы у детей является не способность использовать зрительный контакт, жестикуляцию, мимику и позу для регуляции социального взаимодействия (не смотрит в глаза при обращении к ребенку), сниженные заинтересованность и способность поддерживать взаимодействие со сверстниками и взрослыми (никогда не играет с друзьями или взрослыми в общие игры), недостаточная или отсутствующая реакция на обращенную речь и имя (из-за отсутствия реакции у родителей зачастую возникает подозрение о нарушении слуха у ребенка, что ведет к обращению к аудиологу), неспособностью длительное время удерживать внимание на том, во что вовлекают ребенка взрослые.

Часто у ребенка с РАС можно наблюдать необычное поведение в социальных ситуациях, например, нарушение телесных границ (любящая мама не может обнять своего ребенка, поскольку касание приводит к травме), отсутствие смущения или избыточная тревога в ситуации взаимодействия с новыми людьми (не любит новые места, новых людей, забивается в угол или ищет выход, чтобы вернуться в привычную обстановку), однообразные сценарии в общении (стандартные фразы без эмоций, чтобы сообщить о своих желаниях).

Нарушения коммуникации в младшем возрасте могут проявляться задержкой речевого развития, довольно распространенный симптом в практике работы педиатров поликлиник, под которым может скрываться аутизм и РАС. Игнорировать его нельзя ни в коем случае. Задержка речевого развития может привести как к полному отсутствию речи, так и к недостаточной компенсации речи жестикуляцией (когда ребёнок не может сказать, но показывает пальчиком, что ему нужно – это одно, а когда родитель вообще не может понять что нужно ребенку, так как он молчит и не жестикулирует, а только расстраивается и злится из-за того, что не получает желаемого, это другое).

Ребенок с аутизмом и РАС не поддерживает и не начинает беседы, не задает вопросов или начинает разговор в основном на интересные ему темы. У такого ребенка может отсутствовать лепетная речь (как и «гуление» в возрасте до года). Нарушения коммуникации часто сопровождаются повторяющейся и стереотипной речью, например, повторяющимися вопросами, эхолалиями.

2) Стереотипное, повторяющееся поведение, ограниченные интересы и увлечения.

Эта группа симптомов очень разнообразна, и, в частности, может проявляться своеобразной игровой деятельностью – например, использованием игрушек необычным образом (разбрасывание, постукивание, облизывание, другие однообразные манипуляции). Уже в раннем возрасте часто проявляются необычные интересы – например, изучение движущихся предметов, увлечение узкими темами (интерес только к алфавиту, цифрам, названиям и отдельным характеристикам предметов), а также выраженные проблемы переключения внимания и поведение со стремлением к соблюдению постоянства (спокоен только если складывает буковки в слова, предложите сделать это с цифрами – крик и требование все вернуть назад). К проявлениям этой группы также относятся повторяющиеся движения, например, раскачивание, взмахи руками, потирание ладоней, кручение пальцами рук и прочие.

Что же делать, если отдельные признаки РАС есть у вашего ребенка? Самое главное – их заметить! Когда семья осознала, что поведение ребенка имеет определенную тенденцию, время идти за помощью.

Алгоритм действий для каждого родителя (независимо от того, подозреваете ли вы РАС у ребенка) должен начинаться с диагностики симптомов.

Важно понять, есть поводы волноваться или нет. Для этого существует тест, предназначенный для самой ранней диагностики РАС (в возрасте с 1,5 до 2,5 лет).

Онлайн-тест на аутизм

Если по результатам прохождения теста вы получаете высокий риск – следует обратиться к врачам: педиатру, генетику, логопеду-коучу по технике АВА.

Почему генетики? Большинство расстройств поведения, гиперактивности, задержки интеллектуального развития и аномалий органов связано с генетическими нарушениями. Что это могут быть за повреждения генетического материала? Абсолютно любые, как потеря целой хромосомы, так и мутация одного гена. Но что самое главное для генетических заболеваний, это то, что часть из них можно лечить и вылечить или понять, какими лекарствами лечить не стоит, какие могут быть опасны и привести к ухудшению. Чем раньше будет исключена генетическая причина всех проявлений у вашего ребенка, тем больше шансов помочь ему и его семье. Только представьте как больно матери не дотрагиваться до своего малыша, не понимать, что он хочет, что доставит ему радость или не знать, как ему объяснить, что она его любит.

Все необходимые диагностические исследования и назначения, подтверждающие те или иные синдромы и диагнозы внутри спектра аутизм будут назначены врачом-генетиком, а это очень важно, не терять время, когда оно так дорого.

Как можно помочь ребенку с аутизмом? Будут ли успехи? Можно и будут!

Какие же должны быть принципы помощи?

  •   Первый: это персонализация (подход к каждому конкретному ребенку должен быть только индивидуальный).
  •   Второй: партисипативность (найдите врача, которому лично вы доверяете своего ребенка и у которого есть к нему подход).
  •   Третий: предикция, зная что это за синдром, можно спрогнозировать какие симптомы как будут развиваться и как их предупредить или корректировать.
  •   Четвертый: выявить и снизить факторы риска, чтобы достигнутый эффект или успех не был утрачен.
  •   Пятый: комплексное использование медикаментозных и немедикаментозных методов лечения и работа команды специалистов: генетиков, врачей-психиатров, врачей-неврологов, врачей-педиатров, медицинских психологов, логопедов-дефектологов, педагогов и социальных работников.

А самое важное, поверьте, понимать, что вы не одни со своими проблемами и что есть врачи, которые вас не бросят в беде.

Автор статьи: Кульпанович Анна Ивановна (врач-генетик семейной клиники персонализированной медицины Gravita).